Sindrome di Crook-Aper-Halle

La sindrome di Cric-Aper-Gallar è una rara malattia ereditaria che si manifesta con una crescita incontrollata nei bambini e negli adolescenti. Questa sindrome fu scoperta dal pediatra australiano Michael Rolston nel 1887 e successivamente acquisì il suo nome moderno grazie a tre scienziati francesi che contribuirono al suo studio e descrizione. La sindrome di Crook-Apir-Gallard comporta diverse mutazioni genetiche legate agli ormoni della crescita e ad altre molecole che regolano la crescita. Le mutazioni in questi geni possono portare a una crescita e uno sviluppo anormali delle ossa nei bambini, così come ad altre malattie correlate come infertilità e disturbi metabolici. I pazienti con sindrome di Crouki-Aperry-Haller non raggiungono l'altezza finale di una persona. Crescono continuamente fino al punto in cui la crescita si ferma da sola e si fissa per tutta la vita, fornendo un aspetto caratteristico. La sindrome può essere accompagnata da disturbi mentali e comportamentali. Tipicamente l'esordio della malattia avviene tra i 5 ed i 15-16 anni, ma la diagnosi successiva suggerisce la presenza della malattia circa due anni prima dell'inizio della crescita. Molto spesso la malattia si verifica nei ragazzi. In media, l’aspettativa di vita delle persone colpite è di 30-40 anni.

Il primo scienziato inglese a identificare quattro diverse sindromi della crescita che si verificano con un aumento incontrollato di altezza nei bambini è stato Michael Rolston. Ha attirato l'attenzione sul paziente Thomas Aper, che aveva notato sia una crescita inappropriata per la sua età sia un dimorfismo sessuale: l'aspetto di un seno largo in un ragazzo e alcuni altri cambiamenti. Michael scoprì che la malattia era genetica e descrisse la sindrome che prese il suo nome. Successivamente, Thomas riuscì a spiegare la sindrome utilizzando il termine crescita accelerata. Con questa definizione, questa malattia divenne nota e fu ben descritta dai medici. Poi è stato descritto il pediatra francese Andry Gallard, che a sua volta ha studiato pazienti i cui genitori hanno continuato a crescere, dando origine alla generazione successiva. Grazie a lui la sindrome divenne ancora più famosa; fu chiamata anche sindrome di Andry-Christian-Gustave, che ha il diritto di esistere. È stato dimostrato che entrambi gli scienziati hanno dato un grande contributo alla ricerca e al trattamento di questa malattia. Nel 1971, Andrew Crowe e Anton Eining avanzarono una teoria sulla natura genetica della formazione della sindrome. La loro ricerca è stata un punto di svolta verso la comprensione del meccanismo di sviluppo della malattia, quindi hanno deciso di immortalare i loro nomi come nome. Il nuovo termine è stato generalmente scelto male, poiché conteneva frasi come "A-X-G", dove X non ha nemmeno un significato, a differenza delle prime tre parti, che hanno significato in tutto il mondo. Tuttavia, in seguito il nome alternativo e le sue varianti furono considerati errati. La malattia alla fine divenne nota come sindrome di Cleggortz-Nathanson-Pearson, poiché il nome deriva dai nomi di quattro genetisti. Tuttavia, dopo qualche tempo, si decise di eliminare il cognome Pearson dal nome per evitare confusione tra il cognome del chirurgo inglese Charles Pierson e una malattia specifica. Così è nato quello attuale

La sindrome di Crook-Aper-Halle è una rara malattia ereditaria che si sviluppa a causa di interruzioni nel funzionamento di alcuni geni situati sul cromosoma 2p16. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1895, ma la sua esatta eziologia è ancora sconosciuta.

La sindrome di Kruk-Aper-Gelle è una forma di distopia, che si manifesta in varie anomalie dello sviluppo osseo. Questa malattia provoca uno sviluppo e un posizionamento anomalo delle ossa, che possono portare a gravi problemi di salute. Alcuni dei sintomi più comuni includono dita delle mani e dei piedi accorciate, formazione ossea anomala nelle estremità, anomalie dentali, bassa statura e altri problemi con lo sviluppo normale.

I sintomi della sindrome di Crook-Upper-Gall di solito compaiono