Crook-Aper-Halle szindróma

A Cric-Aper-Gallar szindróma egy ritka örökletes betegség, amely gyermekek és serdülők kontrollálatlan növekedésében nyilvánul meg. Ezt a szindrómát Michael Rolston ausztrál gyermekorvos fedezte fel 1887-ben, és ezt követően kapta modern nevét három francia tudósnak köszönhetően, akik közreműködtek a tanulmányozásában és leírásában. A Crook-Apir-Gallard szindróma számos genetikai mutációt foglal magában, amelyek a növekedési hormonokhoz és más növekedést szabályozó molekulákhoz kapcsolódnak. E gének mutációi abnormális csontnövekedéshez és -fejlődéshez vezethetnek gyermekeknél, valamint más kapcsolódó betegségekhez, például meddőséghez és anyagcserezavarokhoz. A Crouki-Aperry-Haller szindrómában szenvedő betegek nem érik el a személy végső magasságát. Folyamatosan nőnek addig a pontig, amíg a növekedés magától meg nem áll és életre rögzül, jellegzetes megjelenést biztosítva. A szindrómát mentális és viselkedési zavarok kísérhetik. A betegség jellemzően 5 és 15-16 éves kor között kezdődik, de a későbbi diagnózis a növekedés kezdete előtt körülbelül két évvel utal a betegség jelenlétére. Leggyakrabban a betegség fiúkban fordul elő. Az érintettek várható élettartama átlagosan 30-40 év.

Michael Rolston volt az első angol tudós, aki négy különböző növekedési szindrómát azonosított, amelyek a gyermekek kontrollálatlan testmagasságának növekedésével járnak. Felhívta a figyelmet a páciensre, Thomas Aperre, akiről megállapították, hogy korának nem megfelelő növekedése és szexuális dimorfizmusa – széles mellek megjelenése egy fiúban és néhány egyéb változás. Michael felfedezte, hogy a betegség genetikai eredetű, és leírta a szindrómát, amely a nevét kapta. Ezt követően Thomas meg tudta magyarázni a szindrómát a felgyorsult növekedés kifejezéssel. E meghatározás szerint ez a betegség ismertté vált, és az orvosok jól leírták. Ezután Andry Gallard francia gyermekorvost írták le, aki viszont olyan betegeket vizsgált, akiknek a szülei tovább növekedtek, és így a következő nemzedék jött létre. Rajta keresztül a szindróma még ismertebbé vált, Andry-Christian-Gustave szindrómának is nevezték, amelynek létjogosultsága van. Bebizonyosodott, hogy mindkét tudós nagyban hozzájárult e betegség kutatásához és kezeléséhez. 1971-ben Andrew Crowe és Anton Eining előterjesztett egy elméletet a szindróma kialakulásának genetikai természetéről. Kutatásaik fordulópontot jelentettek a betegség kialakulásának mechanizmusának megértésében, ezért úgy döntöttek, hogy nevüket örökítik meg nevükként. Az új kifejezést általában rosszul választották meg, mivel olyan kifejezéseket tartalmazott, mint az "A-X-G", ahol X-nek nincs is jelentése, ellentétben az első három részével, amelyeknek az egész világon van jelentése. Később azonban az alternatív nevet és annak változatait helytelennek ítélték. A betegség végül Cleggortz-Nathanson-Pearson szindróma néven vált ismertté, mivel a név négy genetikus nevéből származik. Egy idő után azonban úgy döntöttek, hogy eltávolítják a Pearson vezetéknevet a névből, hogy elkerüljék az angol sebész, Charles Pierson vezetéknevét és egy bizonyos betegséget. Így keletkezett a jelenlegi

A Crook-Aper-Halle szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a 2p16 kromoszómán található bizonyos gének működési zavarai következtében alakul ki. A szindrómát először 1895-ben írták le, de pontos etiológiája még mindig nem ismert.

A Kruk-Aper-Gelle szindróma a disztópia egyik formája, amely a csontfejlődés különböző rendellenességeiben nyilvánul meg. Ez a betegség rendellenes csontfejlődést és -elhelyezést okoz, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a megrövidült ujjak és lábujjak, rendellenes csontképződés a végtagokban, fogászati ​​rendellenességek, alacsony termet és egyéb normális fejlődési problémák.

A Crook-Upper-Gall szindróma tünetei általában akkor jelennek meg