Crook-Aper-Halle syndrom

Cric-Aper-Gallarův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje jako nekontrolovaný růst u dětí a dospívajících. Tento syndrom objevil australský pediatr Michael Rolston v roce 1887 a následně získal svůj moderní název díky třem vědcům z Francie, kteří přispěli k jeho studiu a popisu. Crook-Apir-Gallardův syndrom zahrnuje několik genetických mutací souvisejících s růstovými hormony a dalšími molekulami regulujícími růst. Mutace v těchto genech mohou vést k abnormálnímu růstu a vývoji kostí u dětí, stejně jako k dalším souvisejícím onemocněním, jako je neplodnost a metabolické poruchy. Pacienti se syndromem Crouki-Aperry-Haller nedosahují konečné výšky člověka. Rostou nepřetržitě až do bodu, kdy se růst sám zastaví a je fixován po celý život, čímž poskytuje charakteristický vzhled. Syndrom mohou provázet psychické poruchy a poruchy chování. Typicky k nástupu onemocnění dochází mezi 5. a 15.-16. rokem, ale pozdější diagnóza naznačuje přítomnost onemocnění přibližně dva roky před začátkem růstu. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje u chlapců. Průměrná délka života postižených je 30-40 let.

Prvním anglickým vědcem, který identifikoval čtyři různé růstové syndromy, ke kterým dochází při nekontrolovaném zvyšování výšky u dětí, byl Michael Rolston. Upozornil na pacienta Thomase Apera, u kterého byl zaznamenán jak růst nepřiměřený jeho věku, tak sexuální dimorfismus – vzhled širokých prsou u chlapce a některé další změny. Michael zjistil, že nemoc je genetická a popsal syndrom, který dostal jeho jméno. Následně Thomas dokázal vysvětlit syndrom pomocí termínu zrychlený růst. Podle této definice se tato nemoc stala známou a byla dobře popsána lékaři. Poté byl popsán francouzský pediatr Andry Gallard, který zase studoval pacienty, jejichž rodiče dále rostli a dali vzniknout další generaci. Jeho prostřednictvím se syndrom stal ještě slavnějším, nazýval se také syndrom Andry-Christian-Gustave, který má právo na existenci. Bylo prokázáno, že oba vědci významně přispěli k výzkumu a léčbě této nemoci. V roce 1971 Andrew Crowe a Anton Eining předložili teorii genetické podstaty vzniku syndromu. Jejich výzkum byl zlomem k pochopení mechanismu nemoci, a tak se rozhodli zachovat svá jména jako její název. Nový termín byl obecně špatně zvolen, protože obsahoval fráze jako „A-X-G“, kde X ani nemá význam, na rozdíl od prvních tří částí, které mají význam po celém světě. Později však alternativní název a jeho variace byly považovány za nesprávné. Nemoc se nakonec stala známou jako Cleggortz-Nathanson-Pearsonův syndrom, protože název byl odvozen od jmen čtyř genetiků. Po nějaké době však bylo rozhodnuto příjmení Pearson ze jména odstranit, aby se předešlo záměně příjmení anglického chirurga Charlese Piersona s konkrétní nemocí. Tak vznikl ten současný

Crook–Aper–Halleův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se vyvíjí v důsledku narušení fungování určitých genů umístěných na chromozomu 2p16. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1895, ale jeho přesná etiologie je stále neznámá.

Kruk-Aper-Gelle syndrom je forma dystopie, která se projevuje různými abnormalitami vývoje kostí. Toto onemocnění způsobuje abnormální vývoj a uložení kostí, což může vést k vážným zdravotním problémům. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují zkrácené prsty na rukou a nohou, abnormální tvorbu kostí na končetinách, zubní abnormality, malý vzrůst a další problémy s normálním vývojem.

Příznaky Crook-Upper-Gall syndromu se obvykle objevují na