Crook-Aper-Halle syndrom

Cric-Aper-Gallar syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig som okontrollerad tillväxt hos barn och ungdomar. Detta syndrom upptäcktes av den australiensiska barnläkaren Michael Rolston 1887 och fick därefter sitt moderna namn tack vare tre vetenskapsmän från Frankrike som bidrog till dess studie och beskrivning. Crook-Apir-Gallards syndrom involverar flera genetiska mutationer relaterade till tillväxthormoner och andra tillväxtreglerande molekyler. Mutationer i dessa gener kan leda till onormal bentillväxt och utveckling hos barn, såväl som andra relaterade sjukdomar som infertilitet och metabola störningar. Patienter med Crouki-Aperry-Hallers syndrom når inte den slutliga höjden av en person. De växer kontinuerligt till den punkt där tillväxten stannar av sig själv och är fixerad för livet, vilket ger ett karakteristiskt utseende. Syndromet kan åtföljas av psykiska störningar och beteendestörningar. Vanligtvis inträffar sjukdomsdebuten i åldrarna 5 och 15-16 år, men senare diagnos tyder på förekomsten av sjukdomen ungefär två år innan tillväxten börjar. Oftast uppstår sjukdomen hos pojkar. I genomsnitt är den förväntade livslängden för de drabbade 30-40 år.

Den första engelska vetenskapsmannen som identifierade fyra olika tillväxtsyndrom som uppstår med okontrollerad höjdökning hos barn var Michael Rolston. Han uppmärksammade patienten Thomas Aper, som noterades för att ha både tillväxt olämplig för hans ålder och sexuell dimorfism - utseendet på breda bröst hos en pojke och några andra förändringar. Michael upptäckte att sjukdomen var genetisk och beskrev syndromet som fick hans namn. Därefter kunde Thomas förklara syndromet med termen accelererad tillväxt. Enligt denna definition blev denna sjukdom känd och beskrevs väl av läkare. Sedan beskrevs den franske barnläkaren Andry Gallard, som i sin tur studerade patienter vars föräldrar fortsatte att växa, vilket gav upphov till nästa generation. Genom honom blev syndromet ännu mer känt, det kallades också Andry-Christian-Gustaves syndrom, som har rätt att existera. Det har bevisats att båda forskarna gjort stora bidrag till forskningen och behandlingen av denna sjukdom. 1971 lade Andrew Crowe och Anton Eining fram en teori om den genetiska karaktären av bildandet av syndromet. Deras forskning var en vändpunkt mot att förstå mekanismen för sjukdomen, så de bestämde sig för att föreviga deras namn som dess namn. Den nya termen var generellt dåligt vald, eftersom den innehöll fraser som "A-X-G", där X inte ens har en betydelse, till skillnad från de tre första delarna, som har betydelse över hela världen. Men senare ansågs det alternativa namnet och dess variationer vara felaktiga. Sjukdomen blev så småningom känd som Cleggortz-Nathanson-Pearsons syndrom, eftersom namnet härrörde från namnen på fyra genetiker. Men efter en tid beslutades det att ta bort efternamnet Pearson från namnet för att undvika förväxling mellan efternamnet på den engelske kirurgen Charles Pierson och en specifik sjukdom. Därmed uppstod den nuvarande

Crook–Aper–Halle syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som utvecklas till följd av störningar i funktionen hos vissa gener som finns på kromosom 2p16. Syndromet beskrevs första gången 1895, men dess exakta etiologi är fortfarande okänd.

Kruk-Aper-Gelles syndrom är en form av dystopi, som visar sig i olika avvikelser i benutvecklingen. Denna sjukdom orsakar onormal utveckling och placering av ben, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem. Några av de vanligaste symtomen inkluderar förkortade fingrar och tår, onormal benbildning i extremiteterna, tandavvikelser, kortväxthet och andra problem med normal utveckling.

Symtom på Crook-Upper-Gall syndrom uppträder vanligtvis på