Crook-Aper-Halle oireyhtymä

Cric-Aper-Gallar-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lasten ja nuorten hallitsemattomana kasvuna. Tämän oireyhtymän löysi australialainen lastenlääkäri Michael Rolston vuonna 1887, ja se sai myöhemmin nykyaikaisen nimensä kolmen ranskalaisen tiedemiehen ansiosta, jotka osallistuivat sen tutkimukseen ja kuvaukseen. Crook-Apir-Gallardin oireyhtymään liittyy useita kasvuhormoneihin ja muihin kasvua sääteleviin molekyyleihin liittyviä geneettisiä mutaatioita. Näiden geenien mutaatiot voivat johtaa epänormaaliin luun kasvuun ja kehitykseen lapsilla sekä muihin vastaaviin sairauksiin, kuten hedelmättömyyteen ja aineenvaihduntahäiriöihin. Crouki-Aperry-Hallerin oireyhtymää sairastavat potilaat eivät saavuta lopullista ihmisen pituutta. Ne kasvavat jatkuvasti, kunnes kasvu pysähtyy itsestään ja pysyy elinikäisenä, mikä antaa tyypillisen ulkonäön. Oireyhtymään voi liittyä mielenterveys- ja käyttäytymishäiriöitä. Tyypillisesti tauti alkaa 5-15-16 vuoden iässä, mutta myöhempi diagnoosi viittaa taudin esiintymiseen noin kaksi vuotta ennen kasvun alkamista. Useimmiten tauti esiintyy pojilla. Keskimäärin sairastuneiden elinajanodote on 30-40 vuotta.

Ensimmäinen englantilainen tiedemies, joka tunnisti neljä erilaista kasvuoireyhtymää, joita esiintyy lasten hallitsemattoman pituuden nousun yhteydessä, oli Michael Rolston. Hän kiinnitti huomion potilaaseen Thomas Aperiin, jolla todettiin sekä ikäisekseen sopimatonta kasvua että seksuaalista dimorfismia - leveiden rintojen ilmaantumista pojalla ja joitain muita muutoksia. Michael havaitsi, että tauti oli geneettinen, ja kuvasi oireyhtymää, joka sai hänen nimensä. Myöhemmin Thomas pystyi selittämään oireyhtymän käyttämällä termiä kiihtynyt kasvu. Tämän määritelmän mukaan tämä sairaus tuli tunnetuksi ja lääkärit kuvasivat sen hyvin. Sitten kuvattiin ranskalainen lastenlääkäri Andry Gallard, joka puolestaan ​​tutki potilaita, joiden vanhemmat jatkoivat kasvuaan ja synnyttivät seuraavan sukupolven. Hänen kauttaan syndrooma tuli vieläkin tunnetummaksi, sitä kutsuttiin myös Andry-Christian-Gustaven oireyhtymäksi, jolla on oikeus olla olemassa. On osoitettu, että molemmat tutkijat antoivat suuren panoksen tämän taudin tutkimukseen ja hoitoon. Vuonna 1971 Andrew Crowe ja Anton Eining esittivät teorian oireyhtymän muodostumisen geneettisestä luonteesta. Heidän tutkimuksensa oli käännekohta taudin kehittymismekanismin ymmärtämisessä, joten he päättivät ikuistaa nimensä sen nimeksi. Uusi termi valittiin yleensä huonosti, koska se sisälsi lauseita, kuten "A-X-G", jossa X:llä ei ole edes merkitystä, toisin kuin kolmella ensimmäisellä osalla, joilla on merkitystä kaikkialla maailmassa. Myöhemmin vaihtoehtoista nimeä ja sen muunnelmia pidettiin kuitenkin virheellisinä. Tauti tuli lopulta tunnetuksi Cleggortz-Nathanson-Pearsonin oireyhtymänä, koska nimi johdettiin neljän geneetiikan nimistä. Jonkin ajan kuluttua päätettiin kuitenkin poistaa sukunimi Pearson nimestä, jotta vältetään sekaannukset englantilaisen kirurgin Charles Piersonin sukunimen ja tietyn taudin välillä. Siten nykyinen syntyi

Crook-Aper-Halle-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kehittyy tiettyjen kromosomissa 2p16 sijaitsevien geenien toimintahäiriöiden seurauksena. Syndrooma kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1895, mutta sen tarkkaa etiologiaa ei vielä tunneta.

Kruk-Aper-Gellen oireyhtymä on dystopian muoto, joka ilmenee erilaisina luun kehityksen poikkeavuuksina. Tämä sairaus aiheuttaa epänormaalia luun kehitystä ja sijoittamista, mikä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin. Joitakin yleisimpiä oireita ovat sormien ja varpaiden lyheneminen, epänormaali luun muodostuminen raajoissa, hampaiden poikkeavuudet, lyhytkasvuisuus ja muut normaaliin kehitykseen liittyvät ongelmat.

Crook-Upper-Gall-oireyhtymän oireet ilmaantuvat yleensä