Síndrome de Crook-Aper-Halle

El síndrome de Cric-Aper-Gallar es una rara enfermedad hereditaria que se manifiesta como un crecimiento descontrolado en niños y adolescentes. Este síndrome fue descubierto por el pediatra australiano Michael Rolston en 1887 y posteriormente adquirió su nombre moderno gracias a tres científicos de Francia que contribuyeron a su estudio y descripción. El síndrome de Crook-Apir-Gallard implica varias mutaciones genéticas relacionadas con las hormonas del crecimiento y otras moléculas reguladoras del crecimiento. Las mutaciones en estos genes pueden provocar un crecimiento y desarrollo óseo anormal en los niños, así como otras enfermedades relacionadas, como la infertilidad y los trastornos metabólicos. Los pacientes con síndrome de Crouki-Aperry-Haller no alcanzan la altura final de una persona. Crecen continuamente hasta el punto en que el crecimiento se detiene por sí solo y se fija de por vida, proporcionando una apariencia característica. El síndrome puede ir acompañado de trastornos mentales y del comportamiento. Normalmente, la aparición de la enfermedad se produce entre los 5 y los 15-16 años, pero un diagnóstico posterior sugiere la presencia de la enfermedad aproximadamente dos años antes del inicio del crecimiento. La mayoría de las veces la enfermedad ocurre en niños. La esperanza de vida media de los afectados es de 30 a 40 años.

El primer científico inglés que identificó cuatro síndromes de crecimiento diferentes que ocurren con el aumento incontrolado de la altura en los niños fue Michael Rolston. Llamó la atención sobre el paciente Thomas Aper, en quien se observó que tenía tanto un crecimiento inadecuado para su edad como un dimorfismo sexual: la aparición de senos anchos en un niño y algunos otros cambios. Michael descubrió que la enfermedad era genética y describió el síndrome que recibió su nombre. Posteriormente, Thomas pudo explicar el síndrome utilizando el término crecimiento acelerado. Bajo esta definición, esta enfermedad se hizo conocida y bien descrita por los médicos. Luego se describió al pediatra francés Andry Gallard, quien a su vez estudió a pacientes cuyos padres continuaron creciendo, dando origen a la siguiente generación. Gracias a él, el síndrome se hizo aún más famoso; también se le llamó síndrome de Andry-Christian-Gustave, que tiene derecho a existir. Se ha comprobado que ambos científicos hicieron grandes aportes a la investigación y tratamiento de esta enfermedad. En 1971, Andrew Crowe y Anton Eining propusieron una teoría sobre la naturaleza genética de la formación del síndrome. Su investigación supuso un punto de inflexión hacia la comprensión del mecanismo de desarrollo de la enfermedad, por lo que decidieron inmortalizar sus nombres como su nombre. El nuevo término fue en general mal elegido, ya que contenía frases como "A-X-G", donde X ni siquiera tiene significado, a diferencia de las tres primeras partes, que tienen significado en todo el mundo. Sin embargo, posteriormente el nombre alternativo y sus variaciones se consideraron incorrectos. La enfermedad finalmente se conoció como síndrome de Cleggortz-Nathanson-Pearson, ya que el nombre deriva de los nombres de cuatro genetistas. Sin embargo, después de un tiempo, se decidió eliminar el apellido Pearson del nombre para evitar confusión entre el apellido del cirujano inglés Charles Pierson y una enfermedad específica. Así surgió el actual

El síndrome de Crook-Aper-Halle es una enfermedad hereditaria poco común que se desarrolla como resultado de alteraciones en el funcionamiento de ciertos genes ubicados en el cromosoma 2p16. El síndrome se describió por primera vez en 1895, pero aún se desconoce su etiología exacta.

El síndrome de Kruk-Aper-Gelle es una forma de distopía que se manifiesta en diversas anomalías del desarrollo óseo. Esta enfermedad provoca un desarrollo y una colocación anormal de los huesos, lo que puede provocar problemas de salud graves. Algunos de los síntomas más comunes incluyen dedos de manos y pies acortados, formación ósea anormal en las extremidades, anomalías dentales, baja estatura y otros problemas con el desarrollo normal.

Los síntomas del síndrome de Crook-Upper-Gall suelen aparecer en