Zespół Crooka-Apera-Halle'a

Zespół Crica-Apera-Gallara jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się niekontrolowanym wzrostem u dzieci i młodzieży. Zespół ten został odkryty przez australijskiego pediatrę Michaela Rolstona w 1887 roku, a jego współczesna nazwa została nadana dzięki trzem naukowcom z Francji, którzy przyczynili się do jego badania i opisu. Zespół Crooka-Apira-Gallarda obejmuje kilka mutacji genetycznych związanych z hormonami wzrostu i innymi cząsteczkami regulującymi wzrost. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do nieprawidłowego wzrostu i rozwoju kości u dzieci, a także innych powiązanych chorób, takich jak niepłodność i zaburzenia metaboliczne. Pacjenci z zespołem Crouki-Aperry-Haller nie osiągają ostatecznego wzrostu osoby. Rosną nieprzerwanie, aż do momentu, w którym wzrost sam się zatrzyma i utrwali się na całe życie, nadając im charakterystyczny wygląd. Zespołowi mogą towarzyszyć zaburzenia psychiczne i behawioralne. Zwykle początek choroby następuje w wieku od 5 do 15-16 lat, ale późniejsza diagnoza sugeruje obecność choroby na około dwa lata przed początkiem wzrostu. Najczęściej choroba występuje u chłopców. Średnia długość życia osób dotkniętych chorobą wynosi 30–40 lat.

Pierwszym angielskim naukowcem, który zidentyfikował cztery różne zespoły wzrostu występujące przy niekontrolowanym wzroście u dzieci, był Michael Rolston. Zwrócił uwagę na pacjenta Thomasa Apera, u którego stwierdzono zarówno nieadekwatny do wieku wzrost, jak i dymorfizm płciowy – pojawienie się szerokich piersi u chłopca i kilka innych zmian. Michael odkrył, że choroba ma podłoże genetyczne i opisał zespół, któremu nadano jego imię. Następnie Thomas był w stanie wyjaśnić ten syndrom, używając terminu przyspieszony wzrost. Zgodnie z tą definicją choroba ta stała się znana i dobrze opisana przez lekarzy. Następnie opisano francuskiego pediatrę Andry’ego Gallarda, który z kolei badał pacjentów, których rodzice nadal dorastali, dając początek następnemu pokoleniu. Dzięki niemu syndrom ten stał się jeszcze bardziej sławny, nazywano go także zespołem Andry’ego-Christiana-Gustave’a, który ma prawo istnieć. Udowodniono, że obaj naukowcy wnieśli ogromny wkład w badania i leczenie tej choroby. W 1971 roku Andrew Crowe i Anton Eining przedstawili teorię genetycznego charakteru powstawania zespołu. Ich badania były punktem zwrotnym w zrozumieniu mechanizmu rozwoju choroby, dlatego postanowili uwiecznić swoje imiona jako jej nazwę. Nowy termin został ogólnie źle wybrany, ponieważ zawierał wyrażenia takie jak „A-X-G”, gdzie X nie ma nawet znaczenia, w przeciwieństwie do pierwszych trzech części, które mają znaczenie na całym świecie. Jednak później alternatywną nazwę i jej odmiany uznano za nieprawidłowe. Choroba ostatecznie stała się znana jako zespół Cleggortza-Nathansona-Pearsona, ponieważ nazwa pochodzi od nazwisk czterech genetyków. Jednak po pewnym czasie zdecydowano się usunąć z nazwiska nazwisko Pearson, aby uniknąć pomylenia nazwiska angielskiego chirurga Charlesa Piersona z konkretną chorobą. W ten sposób powstał obecny

Zespół Crooka-Apera-Halle'a jest rzadką chorobą dziedziczną, która rozwija się w wyniku zaburzeń w funkcjonowaniu niektórych genów zlokalizowanych na chromosomie 2p16. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1895 roku, jednak jego dokładna etiologia jest nadal nieznana.

Zespół Kruka-Apera-Gelle'a jest formą dystopii, która objawia się różnymi zaburzeniami rozwoju kości. Choroba ta powoduje nieprawidłowy rozwój i rozmieszczenie kości, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Niektóre z najczęstszych objawów obejmują skrócenie palców rąk i nóg, nieprawidłowe tworzenie się kości w kończynach, nieprawidłowości uzębienia, niski wzrost i inne problemy z prawidłowym rozwojem.

Objawy zespołu Crooka-Upper-Gall zwykle pojawiają się