Syndrome de Crook-Aper-Halle

Le syndrome de Cric-Aper-Gallar est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une croissance incontrôlée chez les enfants et les adolescents. Ce syndrome a été découvert par le pédiatre australien Michael Rolston en 1887 et a ensuite acquis son nom moderne grâce à trois scientifiques français qui ont contribué à son étude et à sa description. Le syndrome de Crook-Apir-Gallard implique plusieurs mutations génétiques liées aux hormones de croissance et à d'autres molécules régulant la croissance. Les mutations de ces gènes peuvent entraîner une croissance et un développement osseux anormaux chez les enfants, ainsi que d’autres maladies connexes telles que l’infertilité et des troubles métaboliques. Les patients atteints du syndrome de Crouki-Aperry-Haller n'atteignent pas la taille finale d'une personne. Ils croissent continuellement jusqu’au point où la croissance s’arrête d’elle-même et se fixe pour la vie, offrant ainsi un aspect caractéristique. Le syndrome peut s'accompagner de troubles mentaux et comportementaux. Généralement, la maladie apparaît entre 5 et 15-16 ans, mais un diagnostic ultérieur suggère la présence de la maladie environ deux ans avant le début de la croissance. Le plus souvent, la maladie survient chez les garçons. En moyenne, l'espérance de vie des personnes touchées est de 30 à 40 ans.

Le premier scientifique anglais à avoir identifié quatre syndromes de croissance différents qui surviennent lors d'une croissance incontrôlée de la taille chez les enfants fut Michael Rolston. Il a attiré l'attention sur le patient Thomas Aper, qui présentait à la fois une croissance inappropriée pour son âge et un dimorphisme sexuel - l'apparition de seins larges chez un garçon et quelques autres changements. Michael a découvert que la maladie était génétique et a décrit le syndrome qui porte son nom. Par la suite, Thomas a pu expliquer le syndrome en utilisant le terme de croissance accélérée. Sous cette définition, cette maladie est devenue connue et a été bien décrite par les médecins. Ensuite, le pédiatre français Andry Gallard a été décrit, qui à son tour a étudié des patients dont les parents ont continué à grandir, donnant naissance à la génération suivante. Grâce à lui, le syndrome est devenu encore plus célèbre, on l'appelle aussi syndrome d'Andry-Christian-Gustave, qui a le droit d'exister. Il a été prouvé que les deux scientifiques ont apporté une grande contribution à la recherche et au traitement de cette maladie. En 1971, Andrew Crowe et Anton Eining ont avancé une théorie sur la nature génétique de la formation du syndrome. Leurs recherches ont marqué un tournant dans la compréhension du mécanisme de la maladie, ils ont donc décidé de perpétuer leur nom comme son nom. Le nouveau terme a été globalement mal choisi, puisqu'il contenait des expressions comme « A-X-G », où X n'a ​​même pas de signification, contrairement aux trois premières parties, qui ont une signification dans le monde entier. Cependant, plus tard, le nom alternatif et ses variantes ont été considérés comme incorrects. La maladie est finalement devenue connue sous le nom de syndrome de Cleggortz-Nathanson-Pearson, car son nom dérive des noms de quatre généticiens. Cependant, après un certain temps, il a été décidé de supprimer le nom de famille Pearson du nom afin d'éviter toute confusion entre le nom de famille du chirurgien anglais Charles Pierson et une maladie spécifique. Ainsi, l'actuel est né

Le syndrome de Crook-Aper-Halle est une maladie héréditaire rare qui se développe à la suite de perturbations du fonctionnement de certains gènes situés sur le chromosome 2p16. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1895, mais son étiologie exacte est encore inconnue.

Le syndrome de Kruk-Aper-Gelle est une forme de dystopie qui se manifeste par diverses anomalies du développement osseux. Cette maladie provoque un développement et un placement anormaux des os, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé. Certains des symptômes les plus courants comprennent des doigts et des orteils raccourcis, une formation osseuse anormale dans les extrémités, des anomalies dentaires, une petite taille et d'autres problèmes de développement normal.

Les symptômes du syndrome de Crook-Upper-Gall apparaissent généralement