Síndrome de Crook-Aper-Halle

A síndrome de Cric-Aper-Gallar é uma doença hereditária rara que se manifesta como crescimento descontrolado em crianças e adolescentes. Esta síndrome foi descoberta pelo pediatra australiano Michael Rolston em 1887 e posteriormente adquiriu seu nome moderno graças a três cientistas franceses que contribuíram para seu estudo e descrição. A síndrome de Crook-Apir-Gallard envolve várias mutações genéticas relacionadas aos hormônios do crescimento e outras moléculas reguladoras do crescimento. Mutações nesses genes podem levar ao crescimento e desenvolvimento ósseo anormal em crianças, bem como a outras doenças relacionadas, como infertilidade e distúrbios metabólicos. Pacientes com síndrome de Crouki-Aperry-Haller não atingem a altura final de uma pessoa. Eles crescem continuamente até o ponto em que o crescimento pára por si só e se fixa para o resto da vida, proporcionando uma aparência característica. A síndrome pode ser acompanhada por transtornos mentais e comportamentais. Normalmente, o início da doença ocorre entre as idades de 5 e 15-16 anos, mas o diagnóstico posterior sugere a presença da doença aproximadamente dois anos antes do início do crescimento. Na maioria das vezes a doença ocorre em meninos. Em média, a expectativa de vida das pessoas afetadas é de 30 a 40 anos.

O primeiro cientista inglês que identificou quatro síndromes de crescimento diferentes que ocorrem com o aumento descontrolado de altura em crianças foi Michael Rolston. Ele chamou a atenção para o paciente Thomas Aper, que apresentava crescimento inadequado para sua idade e dimorfismo sexual - aparecimento de seios largos em um menino e algumas outras alterações. Michael descobriu que a doença era genética e descreveu a síndrome que recebeu seu nome. Posteriormente, Thomas conseguiu explicar a síndrome usando o termo crescimento acelerado. Sob esta definição, esta doença tornou-se conhecida e foi bem descrita pelos médicos. Em seguida, foi descrito o pediatra francês Andry Gallard, que por sua vez estudou pacientes cujos pais continuaram a crescer, dando origem à próxima geração. Através dele, a síndrome ficou ainda mais famosa, também chamada de síndrome de Andry-Christian-Gustave, que tem direito de existir. Está comprovado que ambos os cientistas deram grandes contribuições para a pesquisa e tratamento desta doença. Em 1971, Andrew Crowe e Anton Eining apresentaram uma teoria da natureza genética da formação da síndrome. Sua pesquisa foi um ponto de viragem para a compreensão do mecanismo da doença, por isso decidiram perpetuar seus nomes como nome. O novo termo foi geralmente mal escolhido, pois continha frases como "AXG", onde X nem tem significado, ao contrário das três primeiras partes, que têm significado em todo o mundo. Porém, posteriormente o nome alternativo e suas variações foram considerados incorretos. A doença acabou ficando conhecida como síndrome de Cleggortz-Nathanson-Pearson, já que o nome deriva dos nomes de quatro geneticistas. Porém, depois de algum tempo, decidiu-se retirar o sobrenome Pearson do nome para evitar confusão entre o sobrenome do cirurgião inglês Charles Pierson e uma doença específica. Assim surgiu o atual

A síndrome de Crook-Aper-Halle é uma doença hereditária rara que se desenvolve como resultado de perturbações no funcionamento de certos genes localizados no cromossomo 2p16. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1895, mas sua etiologia exata ainda é desconhecida.

A síndrome de Kruk-Aper-Gelle é uma forma de distopia que se manifesta em várias anormalidades no desenvolvimento ósseo. Esta doença causa desenvolvimento e posicionamento anormais dos ossos, o que pode levar a sérios problemas de saúde. Alguns dos sintomas mais comuns incluem dedos das mãos e dos pés encurtados, formação óssea anormal nas extremidades, anomalias dentárias, baixa estatura e outros problemas de desenvolvimento normal.

Os sintomas da síndrome de Crook-Upper-Gall geralmente aparecem em