Crook-Aper-Halle-Syndrom

Das Cric-Aper-Gallar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch unkontrolliertes Wachstum bei Kindern und Jugendlichen äußert. Dieses Syndrom wurde 1887 vom australischen Kinderarzt Michael Rolston entdeckt und erhielt später seinen modernen Namen dank dreier Wissenschaftler aus Frankreich, die zu seiner Untersuchung und Beschreibung beitrugen. Das Crook-Apir-Gallard-Syndrom umfasst mehrere genetische Mutationen im Zusammenhang mit Wachstumshormonen und anderen wachstumsregulierenden Molekülen. Mutationen in diesen Genen können bei Kindern zu abnormalem Knochenwachstum und -entwicklung sowie anderen damit verbundenen Krankheiten wie Unfruchtbarkeit und Stoffwechselstörungen führen. Patienten mit Crouki-Aperry-Haller-Syndrom erreichen nicht die endgültige Körpergröße eines Menschen. Sie wachsen kontinuierlich bis zu dem Punkt, an dem das Wachstum von selbst stoppt und lebenslang fixiert wird, wodurch ein charakteristisches Aussehen entsteht. Das Syndrom kann von psychischen und Verhaltensstörungen begleitet sein. Typischerweise tritt die Krankheit im Alter zwischen 5 und 15–16 Jahren auf, eine spätere Diagnose lässt jedoch darauf schließen, dass die Krankheit etwa zwei Jahre vor Beginn des Wachstums vorliegt. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Jungen auf. Im Durchschnitt liegt die Lebenserwartung der Betroffenen bei 30-40 Jahren.

Der erste englische Wissenschaftler, der vier verschiedene Wachstumssyndrome identifizierte, die bei unkontrollierter Körpergröße bei Kindern auftreten, war Michael Rolston. Er machte auf den Patienten Thomas Aper aufmerksam, bei dem festgestellt wurde, dass er sowohl ein für sein Alter unangemessenes Wachstum als auch einen sexuellen Dimorphismus aufwies – das Auftreten breiter Brüste bei einem Jungen und einige andere Veränderungen. Michael entdeckte, dass die Krankheit genetisch bedingt war und beschrieb das Syndrom, das seinen Namen erhielt. Anschließend konnte Thomas das Syndrom mit dem Begriff beschleunigtes Wachstum erklären. Unter dieser Definition wurde diese Krankheit bekannt und von Ärzten gut beschrieben. Dann wurde der französische Kinderarzt Andry Gallard beschrieben, der seinerseits Patienten untersuchte, deren Eltern weiter wuchsen und so die nächste Generation hervorbrachten. Durch ihn erlangte das Syndrom noch größere Bekanntheit; es wurde auch Andry-Christian-Gustave-Syndrom genannt, das seine Daseinsberechtigung hat. Es ist erwiesen, dass beide Wissenschaftler große Beiträge zur Erforschung und Behandlung dieser Krankheit geleistet haben. 1971 stellten Andrew Crowe und Anton Eining eine Theorie über die genetische Natur der Entstehung des Syndroms auf. Ihre Forschung stellte einen Wendepunkt zum Verständnis des Mechanismus der Krankheit dar, weshalb sie beschlossen, ihren Namen als Namen beizubehalten. Der neue Begriff war im Allgemeinen schlecht gewählt, da er Ausdrücke wie „A-X-G“ enthielt, wobei X im Gegensatz zu den ersten drei Teilen, die weltweit Bedeutung haben, nicht einmal eine Bedeutung hat. Später wurden der alternative Name und seine Variationen jedoch als falsch angesehen. Die Krankheit wurde schließlich als Cleggortz-Nathanson-Pearson-Syndrom bekannt, da der Name von den Namen von vier Genetikern abgeleitet wurde. Nach einiger Zeit wurde jedoch beschlossen, den Nachnamen Pearson aus dem Namen zu streichen, um Verwechslungen zwischen dem Nachnamen des englischen Chirurgen Charles Pierson und einer bestimmten Krankheit zu vermeiden. So entstand das aktuelle

Das Crook-Aper-Halle-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die als Folge von Funktionsstörungen bestimmter Gene auf Chromosom 2p16 entsteht. Das Syndrom wurde erstmals 1895 beschrieben, seine genaue Ätiologie ist jedoch noch unbekannt.

Das Kruk-Aper-Gelle-Syndrom ist eine Form der Dystopie, die sich in verschiedenen Anomalien der Knochenentwicklung äußert. Diese Krankheit führt zu einer abnormalen Entwicklung und Anordnung der Knochen, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann. Zu den häufigsten Symptomen gehören verkürzte Finger und Zehen, abnormale Knochenbildung in den Extremitäten, Zahnanomalien, Kleinwuchs und andere Probleme mit der normalen Entwicklung.

Die Symptome des Crook-Upper-Gall-Syndroms treten normalerweise auf