Crook-Aper-Halle syndrom

Cric-Aper-Gallar syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig som ukontrolleret vækst hos børn og unge. Dette syndrom blev opdaget af den australske børnelæge Michael Rolston i 1887 og fik efterfølgende sit moderne navn takket være tre videnskabsmænd fra Frankrig, der bidrog til dets undersøgelse og beskrivelse. Crook-Apir-Gallard syndrom involverer flere genetiske mutationer relateret til væksthormoner og andre vækstregulerende molekyler. Mutationer i disse gener kan føre til unormal knoglevækst og udvikling hos børn, såvel som andre relaterede sygdomme såsom infertilitet og stofskiftesygdomme. Patienter med Crouki-Aperry-Haller syndrom når ikke den endelige højde af en person. De vokser kontinuerligt indtil det punkt, hvor væksten stopper af sig selv og er fikseret for livet, hvilket giver et karakteristisk udseende. Syndromet kan være ledsaget af psykiske og adfærdsmæssige forstyrrelser. Typisk opstår sygdommens begyndelse i alderen 5 og 15-16 år, men senere diagnose tyder på tilstedeværelsen af ​​sygdommen cirka to år før vækststart. Oftest opstår sygdommen hos drenge. I gennemsnit er den forventede levetid for de ramte 30-40 år.

Den første engelske videnskabsmand, der identificerede fire forskellige vækstsyndromer, der opstår med ukontrolleret stigning i højden hos børn, var Michael Rolston. Han henledte opmærksomheden på patienten Thomas Aper, som blev bemærket for at have både vækst upassende for hans alder og seksuel dimorfi - udseendet af brede bryster hos en dreng og nogle andre ændringer. Michael opdagede, at sygdommen var genetisk og beskrev det syndrom, der fik hans navn. Efterfølgende kunne Thomas forklare syndromet ved hjælp af udtrykket accelereret vækst. Under denne definition blev denne sygdom kendt og blev godt beskrevet af læger. Så blev den franske børnelæge Andry Gallard beskrevet, som igen studerede patienter, hvis forældre fortsatte med at vokse, hvilket gav anledning til den næste generation. Gennem ham blev syndromet endnu mere berømt; det blev også kaldt Andry-Christian-Gustave syndrom, som har ret til at eksistere. Det er blevet bevist, at begge videnskabsmænd ydede store bidrag til forskning og behandling af denne sygdom. I 1971 fremsatte Andrew Crowe og Anton Eining en teori om den genetiske karakter af dannelsen af ​​syndromet. Deres forskning var et vendepunkt i retning af at forstå mekanismen for udvikling af sygdommen, så de besluttede at forevige deres navne som dens navn. Det nye udtryk var generelt dårligt valgt, da det indeholdt sætninger som "A-X-G", hvor X ikke engang har en betydning, i modsætning til de første tre dele, som har betydning i hele verden. Men senere blev det alternative navn og dets variationer anset for at være forkerte. Sygdommen blev til sidst kendt som Cleggortz-Nathanson-Pearson syndrom, da navnet blev afledt af navnene på fire genetikere. Men efter nogen tid blev det besluttet at fjerne efternavnet Pearson fra navnet for at undgå forveksling mellem efternavnet på den engelske kirurg Charles Pierson og en specifik sygdom. Dermed opstod den nuværende

Crook-Aper-Halle syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der udvikler sig som følge af forstyrrelser i funktionen af ​​visse gener placeret på kromosom 2p16. Syndromet blev først beskrevet i 1895, men dets nøjagtige ætiologi er stadig ukendt.

Kruk-Aper-Gelle syndrom er en form for dystopi, som viser sig i forskellige abnormiteter i knogleudviklingen. Denne sygdom forårsager unormal knogleudvikling og placering, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter forkortede fingre og tæer, unormal knogledannelse i ekstremiteterne, tandabnormiteter, kort statur og andre problemer med normal udvikling.

Symptomer på Crook-Upper-Gall syndrom vises normalt på