크룩-아퍼-할레 증후군

크릭-아퍼-갈라 증후군은 어린이와 청소년의 통제되지 않은 성장으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1887년 호주 소아과 의사인 마이클 롤스턴(Michael Rolston)에 의해 발견되었으며 이후 이 증후군에 대한 연구와 기술에 기여한 세 명의 프랑스 과학자 덕분에 현대적인 이름을 갖게 되었습니다. 크룩-아피르-갈라드 증후군은 성장 호르몬 및 기타 성장 조절 분자와 관련된 여러 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 어린이의 비정상적인 뼈 성장 및 발달뿐만 아니라 불임 및 대사 장애와 같은 기타 관련 질병으로 이어질 수 있습니다. Crouki-Aperry-Haller 증후군 환자는 사람의 최종 키에 도달하지 않습니다. 성장이 저절로 멈추고 평생 동안 고정되는 지점까지 지속적으로 성장하여 특징적인 모습을 제공합니다. 이 증후군에는 정신 및 행동 장애가 동반될 수 있습니다. 일반적으로 질병의 발병은 5세에서 15~16세 사이에 발생하지만, 이후 진단을 통해 성장이 시작되기 약 2년 전에 질병이 존재했음을 시사합니다. 대부분의 경우 질병은 소년에게서 발생합니다. 평균적으로 영향을 받은 사람들의 기대 수명은 30~40년입니다.

어린이의 키가 통제할 수 없을 정도로 증가하면서 발생하는 네 가지 성장 증후군을 확인한 최초의 영국 과학자는 Michael Rolston이었습니다. 그는 나이에 부적합한 성장과 성적 이형성(소년의 넓은 가슴 모양 및 기타 변화)을 모두 가지고 있는 것으로 알려진 환자 Thomas Aper에게 관심을 끌었습니다. 마이클은 그 질병이 유전적이라는 사실을 발견하고 자신의 이름을 딴 증후군에 대해 설명했습니다. 그 후 토마스는 성장 가속화라는 용어를 사용하여 이 증후군을 설명할 수 있었습니다. 이 정의에 따라 이 질병은 알려졌고 의사들에 의해 잘 설명되었습니다. 그런 다음 프랑스 소아과 의사 Andry Gallard가 설명되었으며, 그는 부모가 계속 성장하여 다음 세대를 낳은 환자를 연구했습니다. 그를 통해 증후군은 더욱 유명해졌고, 존재할 권리가 있는 안드리-크리스티안-구스타브 증후군이라고도 불렸습니다. 두 과학자 모두 이 질병의 연구와 치료에 큰 공헌을 했다는 것이 입증되었습니다. 1971년 Andrew Crowe와 Anton Eining은 증후군 형성의 유전적 특성에 대한 이론을 제시했습니다. 그들의 연구는 질병 발병 메커니즘을 이해하는 전환점이 되었기 때문에 그들은 그들의 이름을 그 이름으로 불멸화하기로 결정했습니다. 새 용어는 전 세계적으로 의미가 있는 처음 세 부분과 달리 X에 의미조차 없는 "A-X-G"와 같은 문구가 포함되어 있기 때문에 일반적으로 잘못 선택되었습니다. 그러나 나중에 대체 이름과 그 변형이 잘못된 것으로 간주되었습니다. 이 질병은 결국 네 명의 유전학자의 이름을 따서 클레고르츠-네이던슨-피어슨 증후군으로 알려지게 되었습니다. 그러나 얼마 후 영국 외과 의사 Charles Pierson의 성과 특정 질병 사이의 혼동을 피하기 위해 이름에서 Pearson이라는 성을 제거하기로 결정했습니다. 그리하여 현재의 사태가 일어났다

크룩-아퍼-할레 증후군은 염색체 2p16에 위치한 특정 유전자의 기능 장애로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1895년에 처음 기술되었지만 정확한 병인은 아직 알려져 있지 않습니다.

크룩-아페르-겔 증후군은 다양한 뼈 발달 이상으로 나타나는 디스토피아의 한 형태입니다. 이 질병은 비정상적인 뼈 발달과 배치를 유발하여 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 가장 흔한 증상으로는 단축된 손가락과 발가락, 비정상적인 사지 뼈 형성, 치아 이상, 저신장, 기타 정상적인 발달 문제 등이 있습니다.

Crook-Upper-Gall 증후군의 증상은 대개 다음에 나타납니다.