Sindrom Crook-Aper-Halle

Sindrom Cric-Aper-Gallar adalah penyakit keturunan langka yang bermanifestasi sebagai pertumbuhan tidak terkendali pada anak-anak dan remaja. Sindrom ini ditemukan oleh dokter anak Australia Michael Rolston pada tahun 1887 dan kemudian memperoleh nama modernnya berkat tiga ilmuwan dari Perancis yang berkontribusi dalam studi dan deskripsinya. Sindrom Crook-Apir-Gallard melibatkan beberapa mutasi genetik yang berkaitan dengan hormon pertumbuhan dan molekul pengatur pertumbuhan lainnya. Mutasi pada gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan tulang yang tidak normal pada anak, serta penyakit terkait lainnya seperti infertilitas dan gangguan metabolisme. Pasien dengan sindrom Crouki-Aperry-Haller tidak mencapai tinggi akhir seseorang. Mereka tumbuh terus menerus hingga pertumbuhan berhenti dengan sendirinya dan bertahan seumur hidup, memberikan penampilan yang khas. Sindrom ini mungkin disertai dengan gangguan mental dan perilaku. Biasanya timbulnya penyakit terjadi antara usia 5 dan 15-16 tahun, namun diagnosis selanjutnya menunjukkan adanya penyakit kira-kira dua tahun sebelum timbulnya pertumbuhan. Paling sering penyakit ini terjadi pada anak laki-laki. Rata-rata, harapan hidup mereka yang terkena dampak adalah 30-40 tahun.

Ilmuwan Inggris pertama yang mengidentifikasi empat sindrom pertumbuhan berbeda yang terjadi dengan peningkatan tinggi badan yang tidak terkendali pada anak-anak adalah Michael Rolston. Dia menarik perhatian ke pasien Thomas Aper, yang tercatat memiliki pertumbuhan yang tidak sesuai dengan usianya dan dimorfisme seksual - penampilan payudara lebar pada anak laki-laki dan beberapa perubahan lainnya. Michael menemukan bahwa penyakit itu bersifat genetik dan menggambarkan sindrom yang menjadi asal muasal namanya. Selanjutnya, Thomas mampu menjelaskan sindrom tersebut dengan menggunakan istilah percepatan pertumbuhan. Berdasarkan definisi ini, penyakit ini menjadi dikenal dan dijelaskan dengan baik oleh para dokter. Kemudian dijelaskan oleh dokter anak Perancis Andry Gallard, yang pada gilirannya mempelajari pasien yang orang tuanya terus tumbuh, sehingga melahirkan generasi berikutnya. Melalui dia, sindrom ini menjadi semakin terkenal, disebut juga sindrom Andry-Christian-Gustave, yang memiliki hak untuk hidup. Kedua ilmuwan tersebut terbukti memberikan kontribusi besar dalam penelitian dan pengobatan penyakit ini. Pada tahun 1971, Andrew Crowe dan Anton Eining mengemukakan teori tentang sifat genetik terbentuknya sindrom tersebut. Penelitian mereka menjadi titik balik dalam memahami mekanisme penyakit tersebut, sehingga mereka memutuskan untuk mengabadikan nama mereka sebagai namanya. Istilah baru ini umumnya dipilih dengan buruk, karena mengandung frasa seperti "A-X-G", di mana X bahkan tidak memiliki arti, tidak seperti tiga bagian pertama, yang memiliki arti di seluruh dunia. Namun belakangan nama alternatif dan variasinya dianggap salah. Penyakit ini akhirnya dikenal sebagai sindrom Cleggortz-Nathanson-Pearson, karena namanya diambil dari nama empat ahli genetika. Namun, setelah beberapa waktu, diputuskan untuk menghapus nama keluarga Pearson dari namanya untuk menghindari kebingungan antara nama keluarga ahli bedah Inggris Charles Pierson dan penyakit tertentu. Jadi, yang sekarang muncul

Sindrom Crook – Aper – Halle adalah penyakit keturunan langka yang berkembang akibat gangguan fungsi gen tertentu yang terletak pada kromosom 2p16. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1895, namun etiologi pastinya masih belum diketahui.

Sindrom Kruk-Aper-Gelle adalah salah satu bentuk distopia, yang memanifestasikan dirinya dalam berbagai kelainan perkembangan tulang. Penyakit ini menyebabkan perkembangan dan penempatan tulang yang tidak normal, sehingga dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Beberapa gejala yang paling umum termasuk jari tangan dan kaki yang memendek, pembentukan tulang yang tidak normal pada ekstremitas, kelainan gigi, perawakan pendek, dan masalah perkembangan normal lainnya.

Gejala sindrom Crook-Upper-Gall biasanya muncul pada