Crook-Aper-Halle-syndroom

Het Cric-Aper-Gallar-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert als ongecontroleerde groei bij kinderen en adolescenten. Dit syndroom werd in 1887 ontdekt door de Australische kinderarts Michael Rolston en kreeg vervolgens zijn moderne naam dankzij drie wetenschappers uit Frankrijk die hebben bijgedragen aan het onderzoek en de beschrijving ervan. Bij het Crook-Apir-Gallard-syndroom zijn verschillende genetische mutaties betrokken die verband houden met groeihormonen en andere groeiregulerende moleculen. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot abnormale botgroei en -ontwikkeling bij kinderen, evenals tot andere gerelateerde ziekten zoals onvruchtbaarheid en stofwisselingsstoornissen. Patiënten met het Crouki-Aperry-Haller-syndroom bereiken niet de uiteindelijke lengte van een persoon. Ze groeien continu tot het punt waarop de groei vanzelf stopt en voor het leven vaststaat, wat een karakteristiek uiterlijk oplevert. Het syndroom kan gepaard gaan met mentale en gedragsstoornissen. Normaal gesproken begint de ziekte tussen de leeftijd van 5 en 15-16 jaar, maar latere diagnose suggereert dat de ziekte ongeveer twee jaar vóór het begin van de groei aanwezig is. Meestal komt de ziekte voor bij jongens. Gemiddeld is de levensverwachting van de getroffenen 30-40 jaar.

De eerste Engelse wetenschapper die vier verschillende groeisyndromen identificeerde die optreden bij ongecontroleerde lengtegroei bij kinderen was Michael Rolston. Hij vestigde de aandacht op de patiënt Thomas Aper, van wie werd opgemerkt dat hij zowel een groei had die niet paste bij zijn leeftijd als seksueel dimorfisme - het verschijnen van brede borsten bij een jongen en enkele andere veranderingen. Michael ontdekte dat de ziekte genetisch bepaald was en beschreef het syndroom dat zijn naam kreeg. Vervolgens kon Thomas het syndroom verklaren met de term versnelde groei. Onder deze definitie werd deze ziekte bekend en werd deze goed beschreven door artsen. Vervolgens werd de Franse kinderarts Andry Gallard beschreven, die op zijn beurt patiënten bestudeerde van wie de ouders bleven groeien, waardoor de volgende generatie ontstond. Door hem werd het syndroom nog bekender; het werd ook wel het Andry-Christian-Gustave-syndroom genoemd, dat bestaansrecht heeft. Het is bewezen dat beide wetenschappers een grote bijdrage hebben geleverd aan het onderzoek en de behandeling van deze ziekte. In 1971 brachten Andrew Crowe en Anton Eining een theorie naar voren over de genetische aard van de vorming van het syndroom. Hun onderzoek was een keerpunt in het begrijpen van het mechanisme van de ziekte, dus besloten ze hun naam als naam te bestendigen. De nieuwe term werd over het algemeen slecht gekozen, omdat deze uitdrukkingen bevatte als "A-X-G", waarbij X niet eens een betekenis heeft, in tegenstelling tot de eerste drie delen, die over de hele wereld betekenis hebben. Later werden de alternatieve naam en zijn variaties echter als onjuist beschouwd. De ziekte werd uiteindelijk bekend als het Cleggortz-Nathanson-Pearson-syndroom, omdat de naam was afgeleid van de namen van vier genetici. Na enige tijd werd echter besloten om de achternaam Pearson uit de naam te verwijderen om verwarring tussen de achternaam van de Engelse chirurg Charles Pierson en een specifieke ziekte te voorkomen. Zo ontstond de huidige

Het Crook-Aper-Halle-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die ontstaat als gevolg van verstoringen in het functioneren van bepaalde genen op chromosoom 2p16. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1895, maar de exacte etiologie ervan is nog onbekend.

Het Kruk-Aper-Gelle-syndroom is een vorm van dystopie, die zich manifesteert in verschillende afwijkingen in de botontwikkeling. Deze ziekte veroorzaakt een abnormale ontwikkeling en plaatsing van botten, wat tot ernstige gezondheidsproblemen kan leiden. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn verkorte vingers en tenen, abnormale botvorming in de ledematen, tandheelkundige afwijkingen, kleine gestalte en andere problemen met de normale ontwikkeling.

Symptomen van het Crook-Upper-Gall-syndroom verschijnen meestal op