Hội chứng Crook-Aper-Halle

Hội chứng Cric-Aper-Gallar là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện là sự tăng trưởng không kiểm soát được ở trẻ em và thanh thiếu niên. Hội chứng này được bác sĩ nhi khoa người Úc Michael Rolston phát hiện vào năm 1887 và sau đó có tên hiện đại nhờ ba nhà khoa học đến từ Pháp đã đóng góp vào nghiên cứu và mô tả hội chứng này. Hội chứng Crook-Apir-Gallard liên quan đến một số đột biến gen liên quan đến hormone tăng trưởng và các phân tử điều hòa tăng trưởng khác. Đột biến ở những gen này có thể dẫn đến sự tăng trưởng và phát triển xương bất thường ở trẻ em cũng như các bệnh liên quan khác như vô sinh và rối loạn chuyển hóa. Bệnh nhân mắc hội chứng Crouki-Aperry-Haller không đạt được chiều cao cuối cùng của một người. Chúng phát triển liên tục cho đến khi sự tăng trưởng tự dừng lại và cố định suốt đời, mang lại vẻ ngoài đặc trưng. Hội chứng có thể đi kèm với rối loạn tâm thần và hành vi. Thông thường, bệnh khởi phát ở độ tuổi từ 5 đến 15-16 tuổi, nhưng chẩn đoán muộn hơn cho thấy sự hiện diện của bệnh khoảng hai năm trước khi bắt đầu phát triển. Thông thường bệnh xảy ra ở bé trai. Trung bình, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là 30-40 năm.

Nhà khoa học người Anh đầu tiên xác định được 4 hội chứng tăng trưởng khác nhau xảy ra khi trẻ tăng chiều cao không kiểm soát là Michael Rolston. Ông đã thu hút sự chú ý đến bệnh nhân Thomas Aper, người được nhận xét là có cả sự phát triển không phù hợp với độ tuổi và dị hình giới tính - sự xuất hiện của bộ ngực rộng ở một cậu bé và một số thay đổi khác. Michael phát hiện ra căn bệnh này có tính chất di truyền và mô tả hội chứng mang tên anh. Sau đó, Thomas đã có thể giải thích hội chứng này bằng thuật ngữ tăng trưởng nhanh. Theo định nghĩa này, căn bệnh này được biết đến và được các bác sĩ mô tả rõ ràng. Sau đó, bác sĩ nhi khoa người Pháp Andry Gallard được mô tả, người lần lượt nghiên cứu những bệnh nhân có cha mẹ tiếp tục lớn lên, sinh ra thế hệ tiếp theo. Nhờ ông, hội chứng này càng trở nên nổi tiếng hơn, nó còn được gọi là hội chứng Andry-Christian-Gustave, có quyền tồn tại. Người ta đã chứng minh rằng cả hai nhà khoa học đều có đóng góp to lớn cho việc nghiên cứu và điều trị căn bệnh này. Năm 1971, Andrew Crowe và Anton Eining đưa ra lý thuyết về bản chất di truyền của sự hình thành hội chứng. Nghiên cứu của họ là một bước ngoặt trong việc tìm hiểu cơ chế phát triển của căn bệnh này nên họ quyết định đặt tên của mình thành bất tử như tên gọi của nó. Thuật ngữ mới nhìn chung được lựa chọn kém vì nó chứa các cụm từ như "A-X-G", trong đó X thậm chí không có nghĩa, không giống như ba phần đầu tiên, có ý nghĩa trên toàn thế giới. Tuy nhiên, sau này tên thay thế và các biến thể của nó được coi là không chính xác. Căn bệnh này cuối cùng được gọi là hội chứng Cleggortz-Nathanson-Pearson, vì cái tên này bắt nguồn từ tên của bốn nhà di truyền học. Tuy nhiên, sau một thời gian, người ta quyết định xóa họ Pearson khỏi tên để tránh nhầm lẫn giữa họ của bác sĩ phẫu thuật người Anh Charles Pierson và một căn bệnh cụ thể. Vì vậy, hiện tại phát sinh

Hội chứng Crook–Aper–Halle là một bệnh di truyền hiếm gặp phát triển do sự gián đoạn chức năng của một số gen nằm trên nhiễm sắc thể 2p16. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1895 nhưng nguyên nhân chính xác của nó vẫn chưa được biết rõ.

Hội chứng Kruk-Aper-Gelle là một dạng loạn thị, biểu hiện ở nhiều bất thường khác nhau trong quá trình phát triển xương. Bệnh này gây ra sự phát triển và vị trí xương bất thường, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm ngón tay và ngón chân ngắn lại, sự hình thành xương bất thường ở các chi, bất thường về răng, tầm vóc thấp bé và các vấn đề khác đối với sự phát triển bình thường.

Các triệu chứng của hội chứng Crook-Upper-Gall thường xuất hiện trên