Crook-Aper-Halle syndrom

Cric-Aper-Gallar syndrom er en sjelden arvelig sykdom som viser seg som ukontrollert vekst hos barn og ungdom. Dette syndromet ble oppdaget av den australske barnelegen Michael Rolston i 1887 og fikk deretter sitt moderne navn takket være tre forskere fra Frankrike som bidro til studien og beskrivelsen. Crook-Apir-Gallard syndrom involverer flere genetiske mutasjoner relatert til veksthormoner og andre vekstregulerende molekyler. Mutasjoner i disse genene kan føre til unormal beinvekst og utvikling hos barn, samt andre relaterte sykdommer som infertilitet og metabolske forstyrrelser. Pasienter med Crouki-Aperry-Haller syndrom når ikke den endelige høyden til en person. De vokser kontinuerlig til det punktet hvor veksten stopper av seg selv og er fiksert for livet, og gir et karakteristisk utseende. Syndromet kan være ledsaget av psykiske og atferdsforstyrrelser. Vanligvis oppstår sykdomsutbruddet mellom 5 og 15-16 år, men senere diagnose antyder tilstedeværelsen av sykdommen omtrent to år før vekststart. Oftest oppstår sykdommen hos gutter. I gjennomsnitt er forventet levealder for de berørte 30-40 år.

Den første engelske forskeren som identifiserte fire forskjellige vekstsyndromer som oppstår med ukontrollert økning i høyde hos barn, var Michael Rolston. Han trakk oppmerksomheten til pasienten Thomas Aper, som ble kjent for å ha både vekst upassende for hans alder og seksuell dimorfisme - utseendet til brede bryster hos en gutt og noen andre endringer. Michael oppdaget at sykdommen var genetisk og beskrev syndromet som fikk navnet hans. Deretter var Thomas i stand til å forklare syndromet ved å bruke begrepet akselerert vekst. Under denne definisjonen ble denne sykdommen kjent og ble godt beskrevet av leger. Så ble den franske barnelegen Andry Gallard beskrevet, som igjen studerte pasienter hvis foreldre fortsatte å vokse, og ga opphav til neste generasjon. Gjennom ham ble syndromet enda mer kjent, det ble også kalt Andry-Christian-Gustave syndrom, som har rett til å eksistere. Det er bevist at begge forskerne ga store bidrag til forskning og behandling av denne sykdommen. I 1971 la Andrew Crowe og Anton Eining frem en teori om den genetiske naturen til dannelsen av syndromet. Forskningen deres var et vendepunkt mot å forstå mekanismen for utviklingen av sykdommen, så de bestemte seg for å udødeliggjøre navnene deres som navnet. Det nye begrepet var generelt dårlig valgt, siden det inneholdt setninger som "A-X-G", der X ikke engang har en betydning, i motsetning til de tre første delene, som har betydning over hele verden. Imidlertid ble det alternative navnet og dets variasjoner ansett som feil. Sykdommen ble etter hvert kjent som Cleggortz-Nathanson-Pearson syndrom, da navnet ble avledet fra navnene til fire genetikere. Etter en tid ble det imidlertid besluttet å fjerne etternavnet Pearson fra navnet for å unngå forvirring mellom etternavnet til den engelske kirurgen Charles Pierson og en spesifikk sykdom. Dermed oppsto den nåværende

Crook–Aper–Halle syndrom er en sjelden arvelig sykdom som utvikler seg som et resultat av forstyrrelser i funksjonen til visse gener lokalisert på kromosom 2p16. Syndromet ble først beskrevet i 1895, men dets eksakte etiologi er fortsatt ukjent.

Kruk-Aper-Gelle syndrom er en form for dystopi, som manifesterer seg i ulike abnormiteter i beinutviklingen. Denne sykdommen forårsaker unormal beinutvikling og plassering, noe som kan føre til alvorlige helseproblemer. Noen av de vanligste symptomene inkluderer forkortede fingre og tær, unormal beindannelse i ekstremitetene, tannavvik, kortvoksthet og andre problemer med normal utvikling.

Symptomer på Crook-Upper-Gall syndrom vises vanligvis på