克鲁克-阿珀-哈勒综合症

Cric-Aper-Gallar 综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为儿童和青少年生长不受控制。这种综合症由澳大利亚儿科医生迈克尔·罗尔斯顿 (Michael Rolston) 于 1887 年发现,随后因三位法国科学家对其研究和描述做出的贡献而获得了现代名称。克鲁克-阿皮尔-加拉德综合征涉及多种与生长激素和其他生长调节分子相关的基因突变。这些基因的突变会导致儿童骨骼生长和发育异常,以及其他相关疾病,例如不孕症和代谢紊乱。患有 Crouki-Aperry-Haller 综合征的患者无法达到一个人的最终身高。它们不断生长,直到生长自行停止并终身固定,从而提供特有的外观。该综合征可能伴有精神和行为障碍。通常,该疾病的发病年龄为 5 至 15-16 岁,但后来的诊断表明该疾病在生长开始前大约两年就已存在。这种疾病最常见于男孩。受影响者的平均预期寿命为 30 至 40 岁。

迈克尔·罗尔斯顿 (Michael Rolston) 是第一位发现儿童身高不受控制增加时出现的四种不同生长综合症的英国科学家。他提请注意病人托马斯·阿珀(Thomas Aper),他的生长发育与年龄不相称,而且存在性别二态性——男孩出现宽大的乳房以及其他一些变化。迈克尔发现这种疾病是遗传性的,并描述了以他的名字命名的综合症。随后,托马斯能够使用“加速生长”一词来解释这种综合症。根据这个定义,这种疾病变得众所周知,并被医生详细描述。然后法国儿科医生安德里·加拉德(Andry Gallard)又被描述,他反过来研究了父母继续成长并孕育下一代的患者。通过他,这种综合症变得更加出名;它也被称为安德里-克里斯蒂安-古斯塔夫综合症,它有权利存在。事实证明,两位科学家对该疾病的研究和治疗做出了巨大贡献。 1971年,Andrew Crowe和Anton Eining提出了该综合征形成的遗传本质理论。他们的研究是了解这种疾病发展机制的转折点,因此他们决定以自己的名字作为该疾病的名字永垂不朽。这个新术语通常选择得很糟糕,因为它包含像“A-X-G”这样的短语,其中X甚至没有意义,不像前三部分,前三部分在全世界都有意义。然而,后来这个替代名称及其变体被认为是不正确的。这种疾病最终被称为 Cleggortz-Nathanson-Pearson 综合征,因为该名称源自四位遗传学家的名字。然而,一段时间后,决定从名字中删除皮尔逊姓氏,以避免英国外科医生查尔斯·皮尔森的姓氏与特定疾病混淆。于是就出现了现在的一



Crook-Aper-Halle 综合征是一种罕见的遗传性疾病,是由于位于 2p16 号染色体上的某些基因功能遭到破坏而引起的。该综合征于 1895 年首次被描述,但其确切病因仍不清楚。

Kruk-Aper-Gelle 综合征是一种反乌托邦,表现为各种骨骼发育异常。这种疾病会导致骨骼发育和位置异常,从而导致严重的健康问题。一些最常见的症状包括手指和脚趾缩短、四肢骨形成异常、牙齿异常、身材矮小以及其他正常发育问题。

钩上胆综合征的症状通常出现在