Crook-Aper-Halle sindromu

Cric-Aper-Gallar sindromu uşaqlarda və yeniyetmələrdə nəzarətsiz böyümə kimi özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom 1887-ci ildə avstraliyalı pediatr Maykl Rolston tərəfindən kəşf edilmiş və sonradan onun öyrənilməsinə və təsvirinə töhfə verən Fransadan olan üç alim sayəsində müasir adını almışdır. Crook-Apir-Gallard sindromu böyümə hormonları və digər böyüməni tənzimləyən molekullarla əlaqəli bir neçə genetik mutasiyanı əhatə edir. Bu genlərdəki mutasiyalar uşaqlarda anormal sümük böyüməsi və inkişafına, həmçinin sonsuzluq və metabolik pozğunluqlar kimi digər əlaqəli xəstəliklərə səbəb ola bilər. Crouki-Aperry-Haller sindromu olan xəstələr bir insanın son hündürlüyünə çatmırlar. Onlar böyümənin öz-özünə dayandığı və ömür boyu sabitləşdiyi nöqtəyə qədər davamlı olaraq böyüyürlər, xarakterik bir görünüş verirlər. Sindrom psixi və davranış pozğunluqları ilə müşayiət oluna bilər. Tipik olaraq, xəstəliyin başlanğıcı 5 ilə 15-16 yaş arasında baş verir, lakin sonradan diaqnoz böyümənin başlamasından təxminən iki il əvvəl xəstəliyin mövcudluğunu göstərir. Çox vaxt xəstəlik oğlanlarda baş verir. Təsirə məruz qalanların orta ömrü 30-40 ildir.

Uşaqlarda nəzarətsiz boy artımı ilə ortaya çıxan dörd fərqli böyümə sindromunu müəyyən edən ilk ingilis alimi Maykl Rolston olmuşdur. O, həm yaşına uyğun olmayan böyümənin, həm də cinsi dimorfizmin - oğlanda geniş döşlərin görünməsi və bəzi digər dəyişikliklərin olduğu qeyd edilən xəstə Tomas Aperə diqqət çəkdi. Maykl xəstəliyin genetik olduğunu kəşf etdi və onun adını alan sindromu təsvir etdi. Sonradan Tomas sürətlənmiş böyümə terminindən istifadə edərək sindromu izah edə bildi. Bu tərif altında bu xəstəlik məlum oldu və həkimlər tərəfindən yaxşı təsvir edildi. Sonra fransız pediatrı Andry Gallard təsvir edildi, o da öz növbəsində valideynləri böyüməyə davam edən və gələcək nəslin yaranmasına səbəb olan xəstələri tədqiq etdi. Onun vasitəsilə sindrom daha da məşhurlaşdı, ona mövcud olmaq hüququ olan Andry-Christian-Gustave sindromu da deyilirdi. Hər iki alimin bu xəstəliyin tədqiqi və müalicəsində böyük xidmətləri olduğu sübut edilmişdir. 1971-ci ildə Andrew Crowe və Anton Eining sindromun meydana gəlməsinin genetik təbiəti haqqında bir nəzəriyyə irəli sürdülər. Onların araşdırmaları xəstəliyin mexanizmini başa düşmək üçün dönüş nöqtəsi oldu, buna görə də adlarını onun adı olaraq əbədiləşdirməyə qərar verdilər. Yeni termin ümumiyyətlə zəif seçildi, çünki orada "A-X-G" kimi ifadələr var idi, burada X-in heç bir mənası yoxdur, bütün dünyada məna kəsb edən ilk üç hissədən fərqli olaraq. Lakin sonradan alternativ ad və onun variasiyaları yanlış hesab edilmişdir. Xəstəlik nəhayət, Kleqqorts-Nathanson-Pirson sindromu kimi tanındı, çünki bu ad dörd genetikçinin adından götürülüb. Lakin bir müddət sonra ingilis cərrahı Çarlz Piersonun soyadı ilə konkret xəstəlik arasında çaşqınlıq yaranmaması üçün addan Pearson soyadının çıxarılması qərara alınıb. Beləliklə, cari yarandı

Crook-Aper-Halle sindromu 2p16 xromosomunda yerləşən müəyyən genlərin fəaliyyətinin pozulması nəticəsində inkişaf edən nadir irsi xəstəlikdir. Sindrom ilk dəfə 1895-ci ildə təsvir edilmişdir, lakin onun dəqiq etiologiyası hələ də məlum deyil.

Kruk-Aper-Gelle sindromu sümük inkişafının müxtəlif anormallıqlarında özünü göstərən distopiyanın bir formasıdır. Bu xəstəlik sümüklərin anormal inkişafına və yerləşdirilməsinə səbəb olur ki, bu da ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Ən çox görülən simptomlardan bəziləri qısaldılmış barmaq və ayaq barmaqları, ətraflarda anormal sümük formalaşması, diş anomaliyaları, qısa boy və normal inkişafla bağlı digər problemlərdir.

Crook-Upper-Gall sindromunun simptomları adətən görünür