Crook-Aper-Halle Sendromu

Cric-Aper-Gallar sendromu, çocuklarda ve ergenlerde kontrolsüz büyüme olarak kendini gösteren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, 1887'de Avustralyalı çocuk doktoru Michael Rolston tarafından keşfedildi ve daha sonra, çalışmasına ve açıklamasına katkıda bulunan Fransız üç bilim adamı sayesinde modern adını aldı. Crook-Apir-Gallard sendromu, büyüme hormonları ve diğer büyümeyi düzenleyen moleküllerle ilgili çeşitli genetik mutasyonları içerir. Bu genlerdeki mutasyonlar çocuklarda anormal kemik büyümesi ve gelişiminin yanı sıra kısırlık ve metabolik bozukluklar gibi diğer ilgili hastalıklara da yol açabilir. Crouki-Aperry-Haller sendromlu hastalar bir kişinin nihai boyuna ulaşamazlar. Büyümenin kendiliğinden durduğu ve ömür boyu sabit kaldığı noktaya kadar sürekli olarak büyüyerek karakteristik bir görünüm sağlarlar. Sendroma zihinsel ve davranışsal bozukluklar eşlik edebilir. Tipik olarak hastalığın başlangıcı 5 ila 15-16 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak daha sonra yapılan teşhis, hastalığın büyümenin başlangıcından yaklaşık iki yıl önce var olduğunu düşündürür. Çoğu zaman hastalık erkek çocuklarda görülür. Ortalama olarak etkilenenlerin yaşam beklentisi 30-40 yıldır.

Çocuklarda kontrolsüz boy artışıyla ortaya çıkan dört farklı büyüme sendromunu tespit eden ilk İngiliz bilim adamı Michael Rolston'du. Hem yaşına uygun olmayan bir büyüme hem de cinsel dimorfizm (erkek çocukta geniş göğüs görünümü ve diğer bazı değişiklikler) olduğu belirtilen hasta Thomas Aper'e dikkat çekti. Michael hastalığın genetik olduğunu keşfetti ve kendi adını alan sendromu anlattı. Daha sonra Thomas, sendromu hızlandırılmış büyüme terimini kullanarak açıklayabildi. Bu tanımla bu hastalık tanındı ve doktorlar tarafından iyi tanımlandı. Daha sonra Fransız çocuk doktoru Andry Gallard anlatıldı; kendisi de ebeveynleri büyümeye devam ederek yeni nesiller yetiştiren hastaları inceledi. Onun sayesinde sendrom daha da meşhur oldu; var olma hakkı olan Andry-Christian-Gustave sendromu olarak da adlandırıldı. Her iki bilim insanının da bu hastalığın araştırılmasına ve tedavisine büyük katkılar sağladığı kanıtlandı. 1971'de Andrew Crowe ve Anton Eining, sendromun oluşumunun genetik doğasına ilişkin bir teori ortaya attılar. Araştırmaları, hastalığın gelişim mekanizmasını anlama yolunda bir dönüm noktasıydı, bu nedenle isimlerini isim olarak ölümsüzleştirmeye karar verdiler. Yeni terim, dünya çapında anlamı olan ilk üç bölümün aksine, X'in bir anlamının bile olmadığı "A-X-G" gibi ifadeler içerdiğinden genel olarak kötü seçilmişti. Ancak daha sonra alternatif isim ve varyasyonları yanlış kabul edildi. Adı dört genetikçinin isminden türetildiği için hastalık sonunda Cleggortz-Nathanson-Pearson sendromu olarak bilinmeye başlandı. Ancak bir süre sonra İngiliz cerrah Charles Pierson'un soyadı ile belirli bir hastalık arasındaki karışıklığı önlemek için Pearson soyadının isimden çıkarılmasına karar verildi. Böylece şimdiki ortaya çıktı

Crook-Aper-Halle sendromu, 2p16 kromozomunda yer alan belirli genlerin işleyişindeki bozulmalar sonucu gelişen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom ilk kez 1895'te tanımlandı ancak kesin etiyolojisi hala bilinmiyor.

Kruk-Aper-Gelle sendromu, çeşitli kemik gelişimindeki anormalliklerle kendini gösteren bir distopya şeklidir. Bu hastalık, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek anormal kemik gelişimi ve yerleşimine neden olur. En sık görülen semptomlardan bazıları kısalmış el ve ayak parmakları, ekstremitelerde anormal kemik oluşumu, diş anormallikleri, kısa boy ve normal gelişimle ilgili diğer problemleri içerir.

Crook-Upper-Gall sendromunun belirtileri genellikle