Синдром на Crook-Aper-Halle

Синдромът на Cric-Aper-Gallar е рядко наследствено заболяване, което се проявява като неконтролиран растеж при деца и юноши. Този синдром е открит от австралийския педиатър Майкъл Ролстън през 1887 г. и впоследствие придобива съвременното си име благодарение на трима учени от Франция, които допринасят за неговото изследване и описание. Синдромът на Crook-Apir-Gallard включва няколко генетични мутации, свързани с растежни хормони и други молекули, регулиращи растежа. Мутациите в тези гени могат да доведат до необичаен растеж и развитие на костите при деца, както и до други свързани заболявания като безплодие и метаболитни нарушения. Пациентите със синдром на Crouki-Aperry-Haller не достигат крайната височина на човек. Те растат непрекъснато до момента, в който растежът спира сам по себе си и се фиксира за цял живот, осигурявайки характерен външен вид. Синдромът може да бъде придружен от психични и поведенчески разстройства. Обикновено началото на заболяването настъпва на възраст между 5 и 15-16 години, но по-късната диагноза предполага наличието на заболяването приблизително две години преди началото на растежа. Най-често заболяването се среща при момчета. Средната продължителност на живота на засегнатите е 30-40 години.

Първият английски учен, който идентифицира четири различни синдрома на растеж, които възникват при неконтролирано увеличаване на височината при деца, е Майкъл Ролстън. Той обърна внимание на пациента Томас Апер, за когото беше отбелязано, че има както растеж, неподходящ за възрастта му, така и полов диморфизъм - появата на широки гърди при момче и някои други промени. Майкъл откри, че болестта е генетична и описа синдрома, който получи неговото име. Впоследствие Томас успява да обясни синдрома с помощта на термина ускорен растеж. Под това определение това заболяване стана известно и беше добре описано от лекарите. Тогава е описан френският педиатър Андри Галард, който от своя страна изучава пациенти, чиито родители продължават да растат, давайки началото на следващото поколение. Чрез него синдромът става още по-известен, наричан е още синдром на Андри-Кристиан-Гюстав, който има право на съществуване. Доказано е, че и двамата учени имат голям принос в изследването и лечението на това заболяване. През 1971 г. Андрю Кроу и Антон Айнинг представиха теория за генетичната природа на формирането на синдрома. Техните изследвания са повратна точка към разбирането на механизма на развитие на болестта, така че те решават да увековечат имената си като нейно име. Новият термин като цяло беше лошо избран, тъй като съдържаше фрази като "A-X-G", където X дори няма значение, за разлика от първите три части, които имат значение в целия свят. По-късно обаче алтернативното име и неговите варианти се считат за неправилни. Болестта в крайна сметка става известна като синдром на Cleggortz-Nathanson-Pearson, тъй като името произлиза от имената на четирима генетици. След известно време обаче беше решено да се премахне фамилното име Pearson от името, за да се избегне объркване между фамилното име на английския хирург Чарлз Пиърсън и конкретна болест. Така възникна настоящият

Синдромът на Crook-Aper-Halle е рядко наследствено заболяване, което се развива в резултат на смущения във функционирането на определени гени, разположени на хромозома 2p16. Синдромът е описан за първи път през 1895 г., но точната му етиология все още не е известна.

Синдромът на Kruk-Aper-Gelle е форма на дистопия, която се проявява в различни аномалии в развитието на костите. Това заболяване причинява ненормално развитие и разположение на костите, което може да доведе до сериозни здравословни проблеми. Някои от най-честите симптоми включват скъсени пръсти на ръцете и краката, необичайно образуване на кости в крайниците, зъбни аномалии, нисък ръст и други проблеми с нормалното развитие.

Симптомите на синдрома на Crook-Upper-Gall обикновено се появяват на