Σύνδρομο Crook-Aper-Halle

Το σύνδρομο Cric-Aper-Gallar είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται ως ανεξέλεγκτη ανάπτυξη σε παιδιά και εφήβους. Αυτό το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από τον Αυστραλό παιδίατρο Michael Rolston το 1887 και στη συνέχεια απέκτησε το σύγχρονο όνομά του χάρη σε τρεις επιστήμονες από τη Γαλλία που συνέβαλαν στη μελέτη και την περιγραφή του. Το σύνδρομο Crook-Apir-Gallard περιλαμβάνει διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξητικές ορμόνες και άλλα μόρια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε ανώμαλη ανάπτυξη και ανάπτυξη των οστών στα παιδιά, καθώς και σε άλλες σχετικές ασθένειες όπως η στειρότητα και οι μεταβολικές διαταραχές. Οι ασθενείς με σύνδρομο Crouki-Aperry-Haller δεν φτάνουν στο τελικό ύψος ενός ατόμου. Αναπτύσσονται συνεχώς μέχρι το σημείο που η ανάπτυξη σταματά από μόνη της και σταθεροποιείται εφ' όρου ζωής, παρέχοντας μια χαρακτηριστική εμφάνιση. Το σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από ψυχικές διαταραχές και διαταραχές συμπεριφοράς. Τυπικά, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 5 και 15-16 ετών, αλλά η μεταγενέστερη διάγνωση υποδηλώνει την παρουσία της νόσου περίπου δύο χρόνια πριν από την έναρξη της ανάπτυξης. Τις περισσότερες φορές η ασθένεια εμφανίζεται στα αγόρια. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων είναι 30-40 χρόνια.

Ο πρώτος Άγγλος επιστήμονας που εντόπισε τέσσερα διαφορετικά αναπτυξιακά σύνδρομα που συμβαίνουν με ανεξέλεγκτη αύξηση ύψους στα παιδιά ήταν ο Michael Rolston. Επέστησε την προσοχή στον ασθενή Thomas Aper, ο οποίος σημειώθηκε ότι είχε τόσο ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του όσο και σεξουαλικό διμορφισμό - την εμφάνιση φαρδιών μαστών σε ένα αγόρι και κάποιες άλλες αλλαγές. Ο Michael ανακάλυψε ότι η ασθένεια ήταν γενετική και περιέγραψε το σύνδρομο που έλαβε το όνομά του. Στη συνέχεια, ο Thomas μπόρεσε να εξηγήσει το σύνδρομο χρησιμοποιώντας τον όρο επιταχυνόμενη ανάπτυξη. Σύμφωνα με αυτόν τον ορισμό, αυτή η ασθένεια έγινε γνωστή και περιγράφηκε καλά από τους γιατρούς. Στη συνέχεια περιγράφηκε ο Γάλλος παιδίατρος Andry Gallard, ο οποίος με τη σειρά του μελέτησε ασθενείς των οποίων οι γονείς συνέχισαν να μεγαλώνουν, δίνοντας αφορμή για την επόμενη γενιά. Μέσω αυτού το σύνδρομο έγινε ακόμη πιο διάσημο· ονομαζόταν και σύνδρομο Andry-Christian-Gustave, το οποίο έχει δικαίωμα ύπαρξης. Έχει αποδειχθεί ότι και οι δύο επιστήμονες συνέβαλαν σημαντικά στην έρευνα και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Το 1971, ο Andrew Crowe και ο Anton Eining υπέβαλαν μια θεωρία για τη γενετική φύση του σχηματισμού του συνδρόμου. Η έρευνά τους ήταν ένα σημείο καμπής προς την κατανόηση του μηχανισμού ανάπτυξης της νόσου, έτσι αποφάσισαν να απαθανατίσουν τα ονόματά τους ως το όνομά της. Ο νέος όρος επιλέχθηκε γενικά κακώς, καθώς περιείχε φράσεις όπως "A-X-G", όπου το X δεν έχει καν νόημα, σε αντίθεση με τα τρία πρώτα μέρη, που έχουν νόημα σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, αργότερα η εναλλακτική ονομασία και οι παραλλαγές της θεωρήθηκαν λανθασμένες. Η ασθένεια έγινε τελικά γνωστή ως σύνδρομο Cleggortz-Nathanson-Pearson, καθώς το όνομα προήλθε από τα ονόματα τεσσάρων γενετιστών. Ωστόσο, μετά από αρκετό καιρό, αποφασίστηκε να αφαιρεθεί το επώνυμο Pearson από το όνομα για να αποφευχθεί η σύγχυση μεταξύ του επωνύμου του Άγγλου χειρουργού Charles Pierson και μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Έτσι προέκυψε το σημερινό

Το σύνδρομο Crook–Aper–Halle είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα διαταραχών στη λειτουργία ορισμένων γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 2p16. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1895, αλλά η ακριβής αιτιολογία του είναι ακόμα άγνωστη.

Το σύνδρομο Kruk-Aper-Gelle είναι μια μορφή δυστοπίας, η οποία εκδηλώνεται με διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών. Αυτή η ασθένεια προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη και τοποθέτηση των οστών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν κοντύνει τα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, ανώμαλο σχηματισμό οστών στα άκρα, οδοντικές ανωμαλίες, κοντό ανάστημα και άλλα προβλήματα φυσιολογικής ανάπτυξης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Crook-Upper-Gall εμφανίζονται συνήθως