Крука-Апера-Галле Синдром

Крику-Апер-Галлар синдром - рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді неконтрольованого збільшення зростання у дітей та підлітків. Цей синдром був відкритий австралійським педіатром Майклом Ролстоном у 1887 році і надалі набув своєї сучасної назви завдяки трьом ученим із Франції, які зробили свій внесок у його вивчення та опис. Крука-Апіра-Галлард синдром включає кілька генетичних мутацій, пов'язаних з гормонами росту та іншими молекулами, що регулюють зростання. Мутації цих генів можуть призвести до ненормального зростання та розвитку кісток у дітей, а також до інших пов'язаних захворювань, таких як безпліддя та порушення обміну речовин. Пацієнти із синдромом Крукі-Аперрі-Галлера не досягають кінцевого зростання людини. Вони постійно зростають доти, коли зростання припиняється самостійно і протягом усього життя фіксується, що забезпечує характерний зовнішній вигляд. Синдром може супроводжуватися розумовими та поведінковими розладами. Зазвичай початок захворювання припадає на вік від 5 років до 15-16 років, але пізніша діагностика дозволяє припустити наявність захворювання приблизно за два роки до початку зростання. Найчастіше захворювання зустрічається у хлопчиків. У середньому тривалість життя хворих 30-40 років.

Перший англійський вчений, який виділив чотири різні синдроми росту, що протікають з неконтрольованим збільшенням зростання у дітей - був Майкл Ролстон. Він звернув увагу на пацієнта Томаса Апера, у якого відзначали як зростання, що не відповідає віку, так і статевий диморфізм - поява широких грудей у ​​хлопчика і деякі інші зміни. Майкл виявив, що це захворювання має генетичний характер і описав синдром, який отримав його ім'я. Надалі Томас зумів пояснити синдром терміном прискореного зростання. Під таким визначенням ця хвороба стала відома та добре описана лікарями. Потім був описаний французький педіатр Андрі Галлард, який у свою чергу вивчав пацієнтів, чиї батьки й надалі зростали, даючи початок наступному поколінню. Через нього синдром став ще відомішим, його стали також називати синдромом Андрі-Християна-Гюстава, що має право на існування. Було доведено, що обидва вчені зробили великий внесок у дослідження та лікування цього захворювання. У 1971 році Ендрю Кроу та Антон Ейнінг висувають теорію генетичного характеру утворення синдрому. Їх дослідження стали поворотним моментом на шляху до розуміння механізму розвитку хвороби, тому вони вирішили увічнити свої імена як її назву. Новий термін було обрано загалом невдало, оскільки містив словосполучення виду "А-Х-Г", де Х навіть не має значення, на відміну від перших трьох частин, що мають сенс у всьому світі. Проте надалі альтернативна назва та її варіації були визнані некоректними. Захворювання врешті-решт стало називатися синдромом Клеггорца-Натансон-Пірсона, оскільки назва утворилася від прізвищ чотирьох генетиків. Однак, через певний час, було вирішено прибрати прізвище Пірсона з назви, щоб уникнути плутанини між прізвищем англійського хірурга Чарльза Пірсона та специфічним захворюванням. Таким чином, виникла нинішня

Крука-Апера-Галле синдром - рідкісне спадкове захворювання, яке розвивається внаслідок порушень роботи деяких генів, розташованих на хромосомі 2p16. Вперше синдром був описаний у 1895 році, але його точна етіологія все ще невідома.

Крук-Апер-Гелле синдром є формою дистопії, що проявляється у різних аномаліях розвитку кісток. При цьому захворюванні спостерігається неправильний розвиток та розміщення кісток, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям. Деякі з найпоширеніших симптомів включають укорочення пальців рук та ніг, неправильне закладення кісток кінцівок, аномалії розвитку зубів, низький ріст та інші порушення нормального розвитку.

Симптоми крука-апера-галль синдрому зазвичай виявляються на