Stewart-Prowers sjukdom

Stewarts - Prowers sjukdom. Stuart-Payors syndrom (intestinalt epitelial degenerationssyndrom) är en ärftlig kombinerad lesion i mag-tarmkanalen, där typiska förändringar utvecklas i både matstrupen och magsäcken, tolvfingertarmen, proximala tunntarmen och mesenteriska lymfkörtlar. Det kan också påverka nervsystemet, ögonen och andra organ. Denna sjukdom är mycket sällsynt, cirka 50 patienter har registrerats i hela Europa. Patologiska förändringar kan endast upptäckas vid obduktionspatologisk undersökning. Symtom uppträder vanligtvis mellan 8 och 9 år. Sjukdomen förvärras under den kalla årstiden. Barn klagar över buksmärtor, försämring efter fysisk aktivitet och en känsla av tyngd i den epigastriska regionen. Hos patienter under 2,5 år är avföringen flytande, av en grötig konsistens, med instabil avföring; innan lös avföring uppträder, noteras förstoppning. Från två till fyra års ålder ökar aptiten. Föräldrar uppmärksammar den snabba minskningen av kroppsvikt mot bakgrund av en tillfredsställande aptit. Hos barn under två år finns en progressiv ätstörning, utvecklingsförsening och frekvent återkommande obstruktiv bronkit. Släktingar är rädda för sitt barns hälsa och vänder sig till specialister, men sjukdomsförloppet ökar med åren. Svaghet och blekhet inträder gradvis