Ziekte van Stewart-Prower

Stewart-ziekte van Prower. Stuart-Payor-syndroom (intestinaal epitheliaal degeneratiesyndroom) is een erfelijke gecombineerde laesie van het maag-darmkanaal, waarbij typische veranderingen optreden in zowel de slokdarm als de maag, de twaalfvingerige darm, de proximale dunne darm en de mesenteriale lymfeklieren. Het kan ook het zenuwstelsel, de ogen en andere organen aantasten. Deze ziekte is zeer zeldzaam; in heel Europa zijn ongeveer 50 patiënten geregistreerd. Pathologische veranderingen kunnen alleen worden gedetecteerd tijdens postmortem pathologisch onderzoek. Symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 8 en 9 jaar. De ziekte verergert in het koude seizoen. Kinderen klagen over buikpijn, die verergert na fysieke activiteit, en een gevoel van zwaarte in het epigastrische gebied. Bij patiënten jonger dan 2,5 jaar is de ontlasting vloeibaar, heeft een papperige consistentie, met onstabiele ontlasting; vóór het verschijnen van dunne ontlasting wordt constipatie opgemerkt. Van twee tot vier jaar neemt de eetlust toe. Ouders letten op de snelle afname van het lichaamsgewicht tegen de achtergrond van een bevredigende eetlust. Bij kinderen jonger dan twee jaar is er sprake van een progressieve eetstoornis, ontwikkelingsachterstand en frequent recidiverende obstructieve bronchitis. Familieleden zijn bang voor de gezondheid van hun kind en wenden zich tot specialisten, maar het verloop van de ziekte neemt met de jaren toe. Zwakte en bleekheid treden geleidelijk op