Choroba Stewarta-Prowera

Choroba Stewarta – Prowera. Zespół Stuarta-Payora (zespół zwyrodnienia nabłonka jelit) jest dziedziczną, mieszaną chorobą przewodu pokarmowego, w której charakterystyczne zmiany rozwijają się zarówno w przełyku, jak i żołądku, dwunastnicy, proksymalnym odcinku jelita cienkiego i krezkowych węzłach chłonnych. Może również wpływać na układ nerwowy, oczy i inne narządy. Choroba ta jest bardzo rzadka, w całej Europie zarejestrowanych jest około 50 pacjentów. Zmiany patologiczne można wykryć dopiero podczas pośmiertnego badania patologicznego. Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 8 do 9 lat. Choroba nasila się w zimnych porach roku. Dzieci skarżą się na ból brzucha nasilający się po wysiłku fizycznym i uczucie ciężkości w okolicy nadbrzusza. U pacjentów w wieku poniżej 2,5 roku stolec jest upłynniony, o papkowatej konsystencji, z niestabilnym kałem, przed pojawieniem się luźnych stolców obserwuje się zaparcia. Od drugiego do czwartego roku życia apetyt wzrasta. Rodzice zwracają uwagę na szybki spadek masy ciała na tle zadowalającego apetytu. U dzieci do drugiego roku życia obserwuje się postępujące zaburzenia odżywiania, opóźnienie rozwoju i częste nawracające obturacyjne zapalenie oskrzeli. Bliscy boją się o zdrowie swojego dziecka i zwracają się do specjalistów, ale przebieg choroby nasila się z biegiem lat. Stopniowo pojawia się osłabienie i bladość