Stewart-Prower sykdom

Stewarts - Prowers sykdom. Stuart-Payor syndrom (intestinalt epiteldegenerasjonssyndrom) er en arvelig kombinert lesjon i mage-tarmkanalen, hvor det utvikles typiske forandringer i både spiserøret og magesekken, tolvfingertarmen, proksimale tynntarm og mesenteriske lymfeknuter. Det kan også påvirke nervesystemet, øynene og andre organer. Denne sykdommen er svært sjelden, rundt 50 pasienter er registrert over hele Europa. Patologiske forandringer kan kun påvises ved patologisk undersøkelse post mortem. Symptomer oppstår vanligvis i alderen 8 til 9 år. Sykdommen forverres i den kalde årstiden. Barn klager over magesmerter, forverring etter fysisk aktivitet og en følelse av tyngde i den epigastriske regionen. Hos pasienter under 2,5 år er avføringen flytende, med en grøtaktig konsistens, med ustabil avføring; før utseendet av løs avføring, er forstoppelse registrert. Fra to til fire års alder øker appetitten. Foreldre tar hensyn til den raske reduksjonen i kroppsvekt på bakgrunn av en tilfredsstillende appetitt. Hos barn under to år er det en progressiv spiseforstyrrelse, utviklingsforsinkelse og hyppig tilbakevendende obstruktiv bronkitt. Pårørende er redde for helsen til barnet sitt og henvender seg til spesialister, men sykdomsforløpet øker med årene. Svakhet og blekhet melder seg gradvis