Stewart-Prowerova nemoc

Stewartova - Prowerova nemoc. Stuart-Payorův syndrom (syndrom intestinální epiteliální degenerace) je dědičná kombinovaná léze gastrointestinálního traktu, při které dochází k typickým změnám jak v jícnu, tak v žaludku, duodenu, proximálním tenkém střevě a mezenterických lymfatických uzlinách. Může také ovlivnit nervový systém, oči a další orgány. Toto onemocnění je velmi vzácné, v celé Evropě je registrováno asi 50 pacientů. Patologické změny lze zjistit pouze při posmrtném patologickém vyšetření. Příznaky se obvykle objevují ve věku 8 až 9 let. Nemoc se zhoršuje v chladném období. Děti si stěžují na bolesti břicha, zhoršení po fyzické aktivitě a pocit tíhy v epigastrické oblasti. U pacientů do 2,5 roku je stolice zkapalněná, kašovité konzistence, s nestabilní stolicí, před výskytem řídké stolice je zaznamenána zácpa. Od dvou do čtyř let se zvyšuje chuť k jídlu. Rodiče věnují pozornost rychlému poklesu tělesné hmotnosti na pozadí uspokojivé chuti k jídlu. U dětí do dvou let věku dochází k progresivní poruše příjmu potravy, opožděnému vývoji a často se opakující obstrukční bronchitida. Příbuzní se bojí o zdraví svého dítěte a obracejí se na odborníky, ale průběh nemoci se v průběhu let zvyšuje. Postupně se dostavuje slabost a bledost