Stewart-Prower-kór

Stewart - Prower-kór. A Stuart-Payor-szindróma (intestinalis epithelialis degenerációs szindróma) a gasztrointesztinális traktus örökletes, kombinált elváltozása, melyben tipikus elváltozások alakulnak ki mind a nyelőcsőben, mind a gyomorban, a nyombélben, a proximális vékonybélben és a mesenterialis nyirokcsomókban. Az idegrendszerre, a szemre és más szervekre is hatással lehet. Ez a betegség nagyon ritka, Európában mintegy 50 beteget regisztráltak. A kóros elváltozásokat csak a kórbonctani vizsgálat során lehet kimutatni. A tünetek általában 8-9 éves kor között jelentkeznek. A betegség súlyosbodik a hideg évszakban. A gyermekek panaszkodnak a hasi fájdalomra, a fizikai aktivitás utáni súlyosbodásra és az epigasztrikus régióban jelentkező nehézség érzésére. A 2,5 év alatti betegeknél a széklet cseppfolyós, pépes állagú, instabil széklettel; a laza széklet megjelenése előtt székrekedés figyelhető meg. Két-négy éves kortól megnő az étvágy. A szülők figyelmet fordítanak a testsúly gyors csökkenésére a kielégítő étvágy hátterében. Két évesnél fiatalabb gyermekeknél progresszív étkezési zavar, fejlődési lemaradás és gyakori, ismétlődő obstruktív hörghurut lép fel. A hozzátartozók féltik gyermekük egészségét, szakemberekhez fordulnak, de a betegség lefolyása az évek múlásával fokozódik. Fokozatosan jelentkezik a gyengeség és a sápadtság