Asymetrické dysgeneze gonád

Gonadální dysgeneze nebo dualizující dysplazie je nesrovnalost ve vývoji gonád u chlapců a dívek. V tomto případě dochází ke zvýšenému rozvoji rozvinutější strany gonády a v důsledku toho k nedostatečnému vývoji opačné strany. Význam problémů v této oblasti pro zdravotnictví je dán tím, že 60-75 % novorozenců s touto patologií zemře. Navíc taková vzácná onemocnění, jako je nádor vaječníků u mužů, Klinefelterův syndrom atd., jsou spojeny s těžkými vrozenými poruchami procesu sexuální diferenciace. Atypické umístění semenotvorných tubulů a jejich abnormální spojení tvoří základ patogeneze gonadální dysgeneze. V řadě případů začíná proces kladení primárních zárodečných buněk, ale ve druhé ontogenezi se na ně přemění příčný záhyb z mezonefrosu. Vznikne pahýl - velký terminální derivát vnější vrstvy srostlých tubulů, které tvoří primární sekci reprodukčního systému. Na úrovni ohybu hřebene zůstávají záhyby žlázy nedostatečně vyvinuté a objevuje se rozvinutý hřeben. Několikrát se ovine kolem Müllerova vývodu a tento zaoblený vak, jehož všechny prvky jsou ve své struktuře produkty dělení tubulových buněk, může být umístěn v místě sousedícím s mezonefrickou fúzí v libovolném úhlu. Rozdvojení vazivového hřebene trvá přibližně 30 až 55 dní po narození. V této fázi dochází k dělení a inverzi zárodečných buněk. Z nich se produkují a tvoří zárodečné buňky. Původní oblouky se od sebe vzdalují a části společné tkáně jsou zachovány a tvoří normální gonády. Následně jsou postupně nahrazovány pojivovou tkání tvořenou orgánovými buňkami, někdy s tvorbou cystických útvarů – cyst poševní klenby. V něm se nacházejí pozdější žíly. Příčný záhyb prochází destrukcí se zatažením svého retroperitoneálního konce. Zpočátku u embrya závisí struktura embryologických mateřských genitálií na umístění močové trubice (antimezenterický typ, kdy kanál prochází kolem vaječníku). Klíčovým faktorem vedoucím k rozvoji gonadální dysgeneze jsou také modré mutace, vedoucí k disembryogenezi působením embryonálních faktorů. Preimplantační testosteron není schopen účastnit se procesu tvorby gonád v různých fázích embryogeneze. Důsledky insuficience embryo- a organogeneze závisí na postižené oblasti a míře jejího vlivu na normální proces tvorby pohlaví. Rozvoj dysgeneze vede ke snížení produkce pohlavních hormonů. U chlapců dochází ke zvýšení určitého rohu hypofýzy v důsledku produkce hCG a opožděný psychofyziologický vývoj. Neúměrně velké levé varle vede u dívek k narušení menstruačního cyklu. Nelze však hovořit o významné roli ektopie virilizujících gonád u žen při dysfunkci reprodukčních orgánů. Jejich zapojení do patologické dispozice gonád je možné ve spojení s adrenoblasty s přechodem přes retro- a paramezonefrický systém do tzv.

Gonadální dysgeneze je genetické onemocnění, které může vést k různým abnormalitám ve vývoji pohlavních orgánů u dětí a dospívajících. Jedním z typů gonadální dysgeneze je asymetrická dysgeneze, která je charakterizována nerovnoměrným vývojem gonád na jedné nebo obou stranách těla. Někteří lidé s tímto onemocněním mohou mít zdravotní problémy, jako jsou potíže s rozvojem sekundárních sexuálních znaků, hormonální nerovnováha, neplodnost a další problémy.

Gonadální dysgeneze může být důsledkem různých genetických abnormalit. Příčina patologie může být spojena s porušením vývoje gonád během embryonálního vývoje, kdy dochází k tvorbě gonád. V některých případech může být dysgeneze způsobena vystavením plodu určitým faktorům, jako je expozice záření během těhotenství nebo určité léky. Bez ohledu na příčinu se dysgeneze obvykle dědí autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že onemocnění je způsobeno kombinací dvou genů, které se normálně neexprimují, a pouze v kombinaci způsobují dysgenezi.