Disgenezis Gonadlar Asimetrik

Gonadal disgenezi veya dualize edici displazi, kız ve erkek çocuklarda gonadların gelişimindeki bir tutarsızlıktır. Bu durumda, gonadın daha gelişmiş tarafının gelişiminde artış ve buna bağlı olarak karşı tarafın gelişme eksikliği söz konusudur. Bu alandaki sorunların sağlık açısından önemini, bu patolojiye sahip yenidoğanların %60-75'inin ölmesi belirlemektedir. Ek olarak, erkeklerde yumurtalık tümörü, Klinefelter sendromu vb. Gibi nadir hastalıklar, cinsel farklılaşma sürecindeki ciddi konjenital bozukluklarla ilişkilidir. Seminifer tübüllerin atipik yerleşimi ve anormal bağlantıları gonad disgenezisinin patogenezinin temelini oluşturur. Bazı durumlarda, birincil germ hücrelerinin döşenmesi süreci başlar, ancak ikinci intogenezde mezonefrozdan enine bir kat bunlara dönüşür. Üreme sisteminin birincil bölümünü oluşturan kaynaşmış tübüllerin dış katmanının büyük bir terminal türevi olan bir güdük oluşur. Kretin kıvrımı seviyesinde bezin kıvrımları az gelişmiş kalır ve katlanmamış bir sırt belirir. Müllerian kanalının çevresini birkaç kez sarar ve yapısındaki tüm elemanları tübül hücre bölünmesinin ürünü olan bu yuvarlak kese, mezonefrik füzyonun bitişiğindeki bölgede herhangi bir açıda yer alabilir. Ligamentöz çıkıntının çatallanması doğumdan sonra yaklaşık 30 ila 55 gün sürer. Bu aşamada germ hücrelerinin bölünmesi ve inversiyonu meydana gelir. Onlardan germ hücreleri üretilir ve oluşturulur. Orijinal kemerler birbirinden uzaklaşır ve ortak dokunun bazı kısımları normal gonadları oluşturacak şekilde korunur. Daha sonra, yavaş yavaş organ hücrelerinden oluşan bağ dokusu ile değiştirilirler, bazen kistik oluşumların (vajinal kasanın kistleri) oluşmasıyla birlikte. Daha sonra damarlar içinde bulunur. Enine kıvrım, retroperitoneal ucunun geri çekilmesiyle yıkıma uğrar. Başlangıçta embriyoda, embriyolojik anne cinsel organının yapısı üretranın konumuna (kanalın yumurtalık çevresinden geçtiği antimezenterik tip) bağlıdır. Embriyonik faktörlerin etkisine bağlı olarak disembriyogeneze yol açan mavi mutasyonlar aynı zamanda gonadal disgenezi gelişimine yol açan önemli bir faktördür. İmplantasyon öncesi testosteron, embriyogenezin farklı aşamalarında gonadların oluşumu sürecinde yer alamaz. Embriyo ve organogenez yetersizliğinin sonuçları, etkilenen bölgeye ve bunun normal cinsiyet oluşumu süreci üzerindeki etkisinin derecesine bağlıdır. Disgenezin gelişimi seks hormonlarının üretiminde bir azalmaya yol açar. Erkek çocuklarda hipofiz bezinin belirli bir boynuzunda artış meydana gelir. hCG üretimi ve gecikmiş psikofizyolojik gelişim. Orantısız derecede büyük bir sol testis, kızlarda adet döngüsünün bozulmasına yol açar. Ancak kadınlarda virilize gonadların ektopisinin üreme organlarının işlev bozukluğundaki önemli rolünden bahsetmek mümkün değildir. Gonadların patolojik düzenine katılımları, retro ve paramezonefrik sistemden geçerek adrenoblastlarla bağlantılı olarak mümkündür.

Gonadal disgenezi, çocuklarda ve ergenlerde genital organların gelişiminde çeşitli anormalliklere yol açabilen genetik bir hastalıktır. Gonad disgenezisinin bir türü, vücudun bir veya her iki tarafındaki gonadların eşit olmayan gelişimi ile karakterize edilen asimetrik disgenezidir. Bu duruma sahip bazı kişiler, ikincil cinsel özelliklerin gelişiminde zorluk, hormonal dengesizlikler, kısırlık ve diğer sorunlar gibi sağlık sorunları yaşayabilir.

Gonadal disgenezi çeşitli genetik anormalliklerden kaynaklanabilir. Patolojinin nedeni, gonadların oluşumu meydana geldiğinde embriyonik gelişim sırasında gonadların gelişiminin ihlali ile ilişkili olabilir. Bazı durumlarda disgenezi, fetüsün hamilelik sırasında radyasyona maruz kalma veya bazı ilaçlar gibi belirli faktörlere maruz kalmasından kaynaklanabilir. Nedeni ne olursa olsun, disgenez genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın normalde ifade edilmeyen iki genin birleşiminden kaynaklandığı ve yalnızca kombinasyon halinde disgeneze neden oldukları anlamına gelir.